2024年3月20日发(作者：江绮梅)
。
专题六基因频率的计算
基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所
占的比率。关于基因频率的计算有下面几种类型。
规律一、已知基因型(或表现型)的个体数，求基因频率
某基因(如A基因)频率=某基因(A)的数目/等位基因的总数(如A+a)
即；A=A的总数/(A的总数+a的总数)= A的总数/（总个体数×2），a=1-A。
这是基因频率的定义公式，具体过程见课本内容。
．．．．
规律二、已知基因型频率，求基因频率
基因型频率是指在一个进行有性生殖的群体中，不同基因型所占的比例。
某基因频率=包含特定基因的纯合体频率+杂合体频率×1/2
即：A的频率=AA基因型频率+Aa基因型频率×1/2
规律三、已知基因频率，求基因型频率
假设在一个随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择的条件下，世代相
传不发生变化，计算基因频率时，就可以采用遗传平衡定律计算。即：
设A的基因频率=p，a的基因频率=q，则群体中各基因型频率为：
AA=p
2
，Aa=2pq，aa=q
2
。(p+q)²=p²+2pq+q²=1。
注意：种群自由交配（或者随机交配、或者在一个足够大的种群中）时才可
用该公式，如是自交，则不能用该公式。一般地，求基因频率时，若已知各基因
型频率(随机抽出的一个样本)，则只能用“规律二”计算，不能用“规律三”反
过来，开平方。开平方求基因频率只适用于理想种群(或题目中只给一个基因型频
．．．．．．．．．．．．．．．．
率)。
例1. 如果在以下种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，
基因型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则基因A和
a的频率各是多少？随机交配产生的子一代中，基因型aa的个体所占的比例为？
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。
例2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一
人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子
再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是
A. 1% B. 0.04% C. 3.9% D. 2%
【解析】由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传
病，设显性基因为A，隐性基因为a，所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成
一个平衡群体，则有aa占1/2500 ，所以隐性基因a的频率q=1/50，显性基因A
的频率为p=49/50， 那么群体中，AA基因型的频率为p
2
，Aa基因型的频率为2pq，
正常人群中杂合子Aa所占的比例为=Aa/(AA＋Aa)=2pq/(p
2
＋2pq)=2/51 ,即健康人
中杂合子所占的比例为2/51，该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/4
×2/51=1/102≈1% 。 【参考答案】A
例3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携
带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800
• 【解析】设该常染色体隐性遗传病的隐性基因为a，人群中其基因频率为q，
显性基因为A，其基因频率为p。该群体平衡，aa基因型频率=1/100，则
q=1/10，p=9/10，Aa基因型频率=2pq=18/100，AA的基因型频率为p=81/100，
人群中Aa的概率为18/100，那么正常人群中Aa的概率为
• Aa/AA+Aa=（18/100）／（18/100）+（81/100）=18/99，丈夫表现正常，
则他是Aa的概率是18/99，于是，
• （18/89）AaXBY×AaXBXb，后代同时患２种遗传病的概率为
• 18/89×18/89×1/4×1/4=1/88 【参考答案】A
注意：以上三个规律适用于常染色体上的基因。
四、位于X染色体上的基因频率和基因型频率
1. 已知基因型的人数或频率，求基因频率
同样适用于“规律一”，因为这是基因频率的定义公式。但一定要注意：
．．．．．．．．．
对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色
体计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上
没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的
基因。所以在计算基因总数时，应只考虑染色体（或染色体）上的基因总数。
．．．
X
．．．．．．
Y
．．．．．．．．．．．
即：
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2
。
只位于X染色体上的某基因(X
b
)频率= X
b
总数/X染色体上基因(B和b)总数=
（2×该基因雌性纯合体个数＋雌性杂合体个数＋雄性含该基因个数）/（2×雌性
个体总数＋雄性个体数）。
例4. 某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为
15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是
A. 4.5% B. 6% C. 9% D. 7.8%
【解析】解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成
为XX，男性为XY，假设色盲基因为b，其等位基因只位于X染色体上，所以色盲
基因b共有15×1+5×2+11×1=36个，色盲基因b及其等位基因共有200×2+200
×1=600个。因此，色盲基因b的频率=36/600×100%=6% 。 【参考答案】B
例5.对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶女
=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个群体的X
h
的频率是
A．2．97% B．0．7% Ｃ．3．96% D．3．2%
【解析】这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1:1。
假设总人数为3000人。则男患者为3000×0．7%×2/3＝14，女患者为3000×0．7%
×1/3＝7，携带者为3000×5%＝150，则X
h
的频率＝（14＋7×2＋150）/(1500×2
＋1500)＝3．96%。 【参考答案】C
2.伴X遗传，在整个群体中、雄性群体中、雌性群体中X
B
的频率均为p，X
b
的频率均为q。即：
雄性中X
B
基因频率=雌性中X
B
基因频率=整个群体中X
B
基因频率=p；
雄性中X
b
基因频率=雌性中X
b
基因频率=整个群体中X
b
基因频率=q。
3. 伴X遗传，在整个群体中、雄性群体中、雌性群体中的各基因型频率如下
表：
在整个群体中
在雄性群体中
在雌性群体中
XX
BB
XX
Bb
XX
bb
XY
1/2p
p
B
XY
1/2q
q
b
1/2p
2
p
2
pq
2pq
1/2q
2
q
2
例6. 据调查，某小学的学生中，基因型为X
B
X
B
的比例为42.32%，X
B
X
b
为7.36%，
X
b
X
b
为0.32%，X
B
Y为46%，X
b
Y为4%，则在该地区X
B
和X
b
的基因频率分别为：
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。
A.6%，8% B.8%，92% C.78%，92% D.92%，8%
【解析】X
B
=(2*42.32%+7.36%+46%/(2-46%-4%)=92%,
X
b
=(7.36%+2*0.32%+4%)/(2-46%-4%)=8%。
【参考答案】D
例7．若在果蝇种群中，X
B
的基因频率为80%，X
b
的基因频率为20%，雌雄果
蝇数相等，理论上X
b
X
b
、X
b
Y的基因型频率依次为
A．1% 2% B．8% 8% C． 2% 10% D．2% 8%
【解析】雌性果蝇中，X
b
X
b
的频率为X
b
频率的平方，即4%（占雌性的4%），但
雌性占总数的1/2，则群体中X
b
X
b
的基因型频率为4%×1／2＝2%。
由于雄性果蝇只有一条X性染色体，则雄果蝇的X
b
基因频率就是基因型X
b
Y
的频率,为20%（占雄性的20%），但雄性占总数的1/2，则群体中X
b
Y的频率为20%
×1／2＝10%。
或者直接根据“规律四、3”得出结果。【参考答案】C
例8.人类的红绿色盲是一种X染色体连锁隐性遗传病，据统计，我国男性中
红绿色盲的发病率为7%，从理论上推断，女性中红绿色盲的发病率为
A．3.5% B．1.75% C．0.49% D．0.25%
【解析】根据上述规律，男性红绿色盲的发病率=X
b
的基因频率=7%，女性
中红绿色盲发病率=(7%)
2
=0.49%。【参考答案】C
例9.某个海岛上,每1万俱中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性携
带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)
A.1000 B.900人 C.800人 D.700人
解析：由X
b
Y= 500/5000＝1/10，得X
b
=1/10 X
B
=1-1/10=9/10
那么，X
B
X
b
的基因型频率为2×1/10×9/10＝18％，这是在雌性中的概率。
由总共10000人, 男女比例为1：1,得女性5000人,所以女性携带者数目为
5000×18％＝900人.
注意：由X
b
=10%，得X
b
X
b
=（ X
b
）
2
=（ 10% ）
2
=1%，这是在雌性中X
b
X
b
占的概率，
X
b
Y=10% 这是在雄性中X
b
Y占的概率，在整个人群中占的概率均要减半。
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2024年3月20日发(作者：江绮梅)
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专题六基因频率的计算
基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所
占的比率。关于基因频率的计算有下面几种类型。
规律一、已知基因型(或表现型)的个体数，求基因频率
某基因(如A基因)频率=某基因(A)的数目/等位基因的总数(如A+a)
即；A=A的总数/(A的总数+a的总数)= A的总数/（总个体数×2），a=1-A。
这是基因频率的定义公式，具体过程见课本内容。
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规律二、已知基因型频率，求基因频率
基因型频率是指在一个进行有性生殖的群体中，不同基因型所占的比例。
某基因频率=包含特定基因的纯合体频率+杂合体频率×1/2
即：A的频率=AA基因型频率+Aa基因型频率×1/2
规律三、已知基因频率，求基因型频率
假设在一个随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择的条件下，世代相
传不发生变化，计算基因频率时，就可以采用遗传平衡定律计算。即：
设A的基因频率=p，a的基因频率=q，则群体中各基因型频率为：
AA=p
2
，Aa=2pq，aa=q
2
。(p+q)²=p²+2pq+q²=1。
注意：种群自由交配（或者随机交配、或者在一个足够大的种群中）时才可
用该公式，如是自交，则不能用该公式。一般地，求基因频率时，若已知各基因
型频率(随机抽出的一个样本)，则只能用“规律二”计算，不能用“规律三”反
过来，开平方。开平方求基因频率只适用于理想种群(或题目中只给一个基因型频
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率)。
例1. 如果在以下种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，
基因型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则基因A和
a的频率各是多少？随机交配产生的子一代中，基因型aa的个体所占的比例为？
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例2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一
人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子
再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是
A. 1% B. 0.04% C. 3.9% D. 2%
【解析】由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传
病，设显性基因为A，隐性基因为a，所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成
一个平衡群体，则有aa占1/2500 ，所以隐性基因a的频率q=1/50，显性基因A
的频率为p=49/50， 那么群体中，AA基因型的频率为p
2
，Aa基因型的频率为2pq，
正常人群中杂合子Aa所占的比例为=Aa/(AA＋Aa)=2pq/(p
2
＋2pq)=2/51 ,即健康人
中杂合子所占的比例为2/51，该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/4
×2/51=1/102≈1% 。 【参考答案】A
例3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携
带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800
• 【解析】设该常染色体隐性遗传病的隐性基因为a，人群中其基因频率为q，
显性基因为A，其基因频率为p。该群体平衡，aa基因型频率=1/100，则
q=1/10，p=9/10，Aa基因型频率=2pq=18/100，AA的基因型频率为p=81/100，
人群中Aa的概率为18/100，那么正常人群中Aa的概率为
• Aa/AA+Aa=（18/100）／（18/100）+（81/100）=18/99，丈夫表现正常，
则他是Aa的概率是18/99，于是，
• （18/89）AaXBY×AaXBXb，后代同时患２种遗传病的概率为
• 18/89×18/89×1/4×1/4=1/88 【参考答案】A
注意：以上三个规律适用于常染色体上的基因。
四、位于X染色体上的基因频率和基因型频率
1. 已知基因型的人数或频率，求基因频率
同样适用于“规律一”，因为这是基因频率的定义公式。但一定要注意：
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对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色
体计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上
没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的
基因。所以在计算基因总数时，应只考虑染色体（或染色体）上的基因总数。
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X
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Y
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即：
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只位于X染色体上的某基因(X
b
)频率= X
b
总数/X染色体上基因(B和b)总数=
（2×该基因雌性纯合体个数＋雌性杂合体个数＋雄性含该基因个数）/（2×雌性
个体总数＋雄性个体数）。
例4. 某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为
15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是
A. 4.5% B. 6% C. 9% D. 7.8%
【解析】解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成
为XX，男性为XY，假设色盲基因为b，其等位基因只位于X染色体上，所以色盲
基因b共有15×1+5×2+11×1=36个，色盲基因b及其等位基因共有200×2+200
×1=600个。因此，色盲基因b的频率=36/600×100%=6% 。 【参考答案】B
例5.对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶女
=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个群体的X
h
的频率是
A．2．97% B．0．7% Ｃ．3．96% D．3．2%
【解析】这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1:1。
假设总人数为3000人。则男患者为3000×0．7%×2/3＝14，女患者为3000×0．7%
×1/3＝7，携带者为3000×5%＝150，则X
h
的频率＝（14＋7×2＋150）/(1500×2
＋1500)＝3．96%。 【参考答案】C
2.伴X遗传，在整个群体中、雄性群体中、雌性群体中X
B
的频率均为p，X
b
的频率均为q。即：
雄性中X
B
基因频率=雌性中X
B
基因频率=整个群体中X
B
基因频率=p；
雄性中X
b
基因频率=雌性中X
b
基因频率=整个群体中X
b
基因频率=q。
3. 伴X遗传，在整个群体中、雄性群体中、雌性群体中的各基因型频率如下
表：
在整个群体中
在雄性群体中
在雌性群体中
XX
BB
XX
Bb
XX
bb
XY
1/2p
p
B
XY
1/2q
q
b
1/2p
2
p
2
pq
2pq
1/2q
2
q
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例6. 据调查，某小学的学生中，基因型为X
B
X
B
的比例为42.32%，X
B
X
b
为7.36%，
X
b
X
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为0.32%，X
B
Y为46%，X
b
Y为4%，则在该地区X
B
和X
b
的基因频率分别为：
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A.6%，8% B.8%，92% C.78%，92% D.92%，8%
【解析】X
B
=(2*42.32%+7.36%+46%/(2-46%-4%)=92%,
X
b
=(7.36%+2*0.32%+4%)/(2-46%-4%)=8%。
【参考答案】D
例7．若在果蝇种群中，X
B
的基因频率为80%，X
b
的基因频率为20%，雌雄果
蝇数相等，理论上X
b
X
b
、X
b
Y的基因型频率依次为
A．1% 2% B．8% 8% C． 2% 10% D．2% 8%
【解析】雌性果蝇中，X
b
X
b
的频率为X
b
频率的平方，即4%（占雌性的4%），但
雌性占总数的1/2，则群体中X
b
X
b
的基因型频率为4%×1／2＝2%。
由于雄性果蝇只有一条X性染色体，则雄果蝇的X
b
基因频率就是基因型X
b
Y
的频率,为20%（占雄性的20%），但雄性占总数的1/2，则群体中X
b
Y的频率为20%
×1／2＝10%。
或者直接根据“规律四、3”得出结果。【参考答案】C
例8.人类的红绿色盲是一种X染色体连锁隐性遗传病，据统计，我国男性中
红绿色盲的发病率为7%，从理论上推断，女性中红绿色盲的发病率为
A．3.5% B．1.75% C．0.49% D．0.25%
【解析】根据上述规律，男性红绿色盲的发病率=X
b
的基因频率=7%，女性
中红绿色盲发病率=(7%)
2
=0.49%。【参考答案】C
例9.某个海岛上,每1万俱中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性携
带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)
A.1000 B.900人 C.800人 D.700人
解析：由X
b
Y= 500/5000＝1/10，得X
b
=1/10 X
B
=1-1/10=9/10
那么，X
B
X
b
的基因型频率为2×1/10×9/10＝18％，这是在雌性中的概率。
由总共10000人, 男女比例为1：1,得女性5000人,所以女性携带者数目为
5000×18％＝900人.
注意：由X
b
=10%，得X
b
X
b
=（ X
b
）
2
=（ 10% ）
2
=1%，这是在雌性中X
b
X
b
占的概率，
X
b
Y=10% 这是在雄性中X
b
Y占的概率，在整个人群中占的概率均要减半。
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