2024年4月10日发(作者：亓晓)
・
104
・
现代医药卫生
2020
年
2
月第
36
卷增刊
1
JMod
MedHealth,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
•
临床研究
•
C-kk
11
号外显子突
变
的
胃
间质
瘤
的影像学表现
赵明
（
四川省成都市第六人民医院放射科
，
四川
成都
610000
）
［
摘
要
］
目的
探索
C-kit
11
号外显子突变的胃间质瘤
（
Gastrointestinal
stromal
tumor,
GIST
））
的
CT
表现
。
方法
回顾
性纳入我院
2014
年
1
月至
2019
年
12
月确诊的
C-kit
11
号外显子突变
GIST
患者
14
例
$
两位诊断医生阅读并记录其腹部增强
CT
征
象
$
结果
14
例肿瘤均单发
，平均大小
48mm
$
8
例病灶形状规则
$
7
例表现为为外生型生长
，
5
例为内生型
$
增强扫描分
别有
6
例
、
4
例和
4
例表现为轻度
、
中度和重度强化
$
7
例肿瘤内部出现坏死
$
6
例肿瘤内部或外周出现供血血管或引流静脉增
粗
$
14
例肿瘤均无钙化或远处转移
$
结论
C-kit
11
号外显子突变
GIST
CT
通常表现为边界清楚
，
形状规则的单发肿瘤
，
增强
后轻中度强化为主
$
肿瘤可出现坏死或增粗的供血或引流血管征象
$
本研究可为临床术前评估
GIST
的基因突变类型提供一定
$
［
关键词
］
间质瘤
；
胃
；
CT
；
基因突变
；
外显子
11
DOI
：
10.
3969/j.
issn.
1009-5519.
2020.
25.
041
文章编号
：
1009-5519
（
2020
）
25-0104-03
文献标识码:
B
胃肠道间质瘤
（
Gastrointestinal
stromal
tumor
,
体参数如下
：
管电压
120
kV
；
管电流
159
mAs
；
扫描层
GIST
）
）
是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤
#
其好发年
龄为
50
〜
70
岁
，
年发病率约
10
"
20
人
/
百万人
%
12
&
。
GIST
可发生在所有消化道
，
其中约
60%
的肿瘤发生
厚
0.
625
mm
；
重建层厚
2
mm
；
螺距自动匹配
，
矩阵
512X512
#
采用高压注射器注入非离子对比剂
（
碘海
醇注射液
，
扬子江药业集团有限公司
，
300
mg/mL
）
,
剂量为
1.
5
mL/kg,
注射流率为
2.
0
"
3•
0
mL/s
#
采
于胃
3
。
根治性的手术切除是
GIST
的首选治疗方
式
。
近几年来
，
以伊马替尼为代表的药物的应用使
GIST
的靶向治疗取得
巨
大进展
，
被认为是实体肿瘤
用触发式扫描
,
trigger
位于腹主动脉
，
当
CT
值大于
100
HU
时触发动脉期
（
AP
）
扫描
，
动脉期扫描后
35
s
进行门静月期
（
PVP
）扫描#
靶
向治疗的典
范
#
原癌基因
C-kit
或血小板源性生长因子受体
a
的
1.3
图像分析所有图像均传输至图像存储与传输
系统
，
由两位腹部影像诊断医师
（
分别有
6
年和
10
年
功能获得性突变是
GIST
发生的关键因素
4
#
70%
〜
80%
的
GIST
患者存在
C-kit
突变
，
其中最常见于第
的工作经验
）
在飞利浦星云工作站采用盲片独立分析
图像#阅读并记录相关的影像特征
，
包括
：
大小
、
边
11
号外显子
，
其次是
9
号外显子
，
发生在第
13
、
14
、
17
和18
外显子的突变很少见
GIST
的基因突变类
型与其预后
、
靶向治疗药物选择及疗效密切相关
#
由
于
C-kit
基因
11
号外显子突变导致相应密码结构域
改变对伊马替
尼
结合的影响很小
，
这一类
GIST
患者
接受
伊
马替尼治疗疗效最好
％
7
#
界
、
形状
、
生长方式
（
包括外生型
、
腔内型和混合型
）
、
平扫密度
、
强化方式
（
均匀或不均匀
）
、
强化程度
、
有无
坏死
、
有无钙化
、
有无溃疡
、
有无增粗的供血或引流血
管
、
有无远处转移
、
有无增大淋巴结
#
在平扫
CT
图像
评估有无钙化
#
在门脉期图像评估肿瘤强化程度
：
轻
度
，
肿瘤强化低于同层面椎旁肌肉
；
中度
，
肿瘤强化高
于同层面椎旁肌肉但低于同层面正常肝实质
；
重度,
肿瘤强化程度高于同层面正常肝实质
9
#
当淋巴结
短径大于
10mm
时
，
提示淋巴结增大
#
当结果不一致
时讨两位医生论达成一致意见
#
影像学在
GIST
诊断和治疗中发挥重要作用
#
CT
扫描成像速度快
、
图像空间分辨率及密度分辨力
高
，
是
GIST
靶向治疗疗效评价首选的成像方式
本研究回顾性分析我院确诊的
C-kit
基因
11
号外显
子突变
GIST
的
CT
图像
，
总结其
CT
影像表现
#
1
资料与方法
1.
1
一般资料
回顾性纳入
2014
年
1
月至
2019
年
12
月期间在我院确诊为
GIST
的患者
#
纳入标准
：
病
理学及基因学检测明确诊断为
C-kit
基因
11
号外显
1.4
统计学处理
采用SPSS
20.
0
进行统计学分
析#两位阅片者之间的一致性分析采用
Kappa
检验
。
检验水准
0
=
0.
05
#
子突变者;术前在我院行腹部增强
CT
扫描#
排除标
准:术前接受过肿瘤相关治疗
（
如靶向治疗
、
手术治疗
2
结
果
2.
1
一般资料
最终纳入患者
14
例
，
中位年龄
58
岁
，
年龄范围
3777
岁
#
其中男性
4
例
，
女性
10
例
。
临床症状表现为腹痛
、
腹部不适
11
例
，
呕血
、
黑便
2
等
）
；
图像伪影重
，
质量不符合要求者
；
影像检查与手
术时间间隔大于
30
d
#
例
，
因体检或其他疾病偶然发现
1
例
#
14
例均为单发
病灶
#
平均
Ki
67
指数
10
#
根据
2008改良版
NIH
危
1.2
扫描参数患者于检查前一天清淡饮食
#
检查
当天禁食
8
h
#
扫描前
40
min
至
1
h
口服温开水
1
000
mL
#
CT
扫描采用飞利浦
256
iCT
扫描机#具
险度分级标准
，
危险度分级低度
3
例
，
中度
7
例
，
重度
4
#
现代医药卫生
2020
年
12
月第
36
卷增刊
1
J
Mod
Med
Health,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
•
105
*
2.
2
影像学表现
肿瘤平均大小为
48
mm
（
大小范
围
30
"
105
mm
）
。
14
例肿瘤均表现为边界清晰的稍
密度病灶
，
其中
8
例
（
57.1%
）
形状
。
7
例
（
50%
）
表现为为外生型生长
，
5
例
（
35.
7%
）
为内生型
,
中度和重度强化
。
7
例
（
50%
）
肿瘤内部岀现坏死征
。
6
例
（
42.9%
）
肿瘤内部
供血血管或引
在
1
例患者
。
14
丁
流
的增粗
#
3
例
（
21.4%
）
肿瘤表
。肿瘤内部含
气
瘤均无钙
远处转
移
#
1
例患者
2
例（
14.3%
）
为
。
增强后
，
分别有
6
例
结增大
#
（
42.
9%
）
、
4
例
（
2
&
6%
）
和
4
例
（
28.
6%
）
表现为轻度
、
注
"
A
）
平扫图像示胃角部见一直径约
3.1cm
的
密度团块影
，
边界清楚
，
1
内生型生长
。
（
B
）
动脉期和
（
C
）
6
脉期图像示病灶呈明显不均
匀强化
，
其内可见点灶状坏死
。
图
1
患者男性
）
1
岁
注
"
A
）
平扫图像示胃体后壁见一直径约
3.0cm
的
显示肿瘤表明溃疡形成
（
箭头）
。
密度团块影
，
边界清楚
，
1
生长
。
（
B
）动脉期病灶呈轻度强化
。
（
C
）
6
脉期图像
图
2
男性患者
，
59岁
续表
1
征象
2.3
统计结果两位阅片者之间的定性资料一致性
分析
Kappa
值为
0.90,
提示一致性高
。
表
1
征象
边界
14
例胃
GISTs
的
CT
影像学表现
数
!
(
%
)&
4
(
28.6
)
14
例胃GISTs
的
CT
影像学表现
数
％(%)&
重度
坏
钙化
7
(50
)
0
清楚
不清楚
14
(
100
)
表
形成
3
(
21.4
)
1
(
7.1
)
0
肿瘤内部
含气
增粗的供血或引流血管
形状
6 (
42.9
)
0
规则
不
生长
内生
8
(
57.1
)
远处转
移
6
(
42.9
)
大
结
1
(
7.1
)
2
(
14.3
)
7
(50
)
3
GIST
是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤
。
原癌基
因
C-kit
或血小板源性生长因子受体
a
的功能获得性
突变是其发生的关键
⑷
。
70%
〜
80
%
GIST
发
生
混合型
5
(
35.7
)
强
均匀
不
8
(
57.1
)
生
C-kit
基因突变
，
其中以
C-kit
11
号外显子突变最
6
(
42.9
)
强化程度
度
为常见
，
其次是
9
号外显子
，
少数可发生在第
13
、
14
、
17
和
18
号外显子
％
0
，
1
&
#
在无
C-kit
基因突变的
GIST
中约
10%
可以检测到血小板源性生长因子受体
6
(
42.9
)
4
(
28.6
)
中度
a
基因突变
。
-
106
-
现代医药卫&
2020
'
2
月第
36
卷
+,
1
J
Mod
Med
Health,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
GIST
靶向治疗主要用于术前减小肿瘤体积
、
降
楚
，
以外生型生长方式多见
，
增强后肿瘤以轻中度强
低肿瘤分期
，
具有中高危复发风险的患者术后辅助治
化为主
。
肿瘤可能出现坏死或增粗的供血或引流血
管征象
。
本研究结果可为临床术前影像评估
GIST
的
分子学信息提供一定参考
，
下一步研究有望扩大样本
量并与其
变
的
GIST
疗及晚期肿瘤治疗
#
多篇文献报道
GIST
靶向治疗药
物的选择及疗效与其基因突变类型及位点关系密切
#
C-kit
基因
11
外显子突变导致相应密码结构域的改
，
为
变
，
对伊马替尼结合的影响很小
，
故
11
外显子突变的
GIST
患者接受常规剂量的
伊马替
尼治疗可获得良好
效果相比之下
,
C-kit
基因
9
号外显子突变的
GIST
对伊马替
尼
的敏感性较差
，
需要增加剂量或者
床实现个性化的精准治疗提供更多有用信息
。
参考文献
[1&
Kindblom
LG,Remotti
HE,
Aldenborg
F,et
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Gastrointestinal
pacemaker
cell
tumor
(GIPACT)
-Gastrointestinal
stromal
tumors
选用苏尼替尼
#
C-kit
基因
17
号外显子突变和
PDG-
FRA
D842V
基因突变的
GIST
对伊马替尼原发耐
show
phenotypi22hara2teristi2s
oftheinterstitial2e
l
sof
Cajal
药™
。
明确
GIST
的基因突变类型及位点对其治疗
药物及剂量的选择
、
预后非常重要
#
本研究通过回顾性分析
14
例
C-kit
基因
11
号外
显子突变
GIST
的
CT
图像
，
发现
C-kit
基因
11
号外
显子突变
GIST
在
CT
图像上均边界清楚
，
以外生型
生长方式多见
。
增强后肿瘤以轻中度强化为主
#
多
数病例因为坏死表现为不均匀强化
#
42.
9%
C-kit
基
因
11
号外显子突变
GIST
出现增粗的供血或引流血
管
。
本结果显示
C-kit
基因
11
号外显子突变
GIST
溃疡征象可偶尔发生
。
此外
，
C-kit
基因
11
号外显子
突变
GIST
发生含
气
和增大淋巴结罕见
。
此外
，
C-kit
基因
11
号外显子突变
GIST
均无钙化
、
远处转移发
生
。
2019
年
，
Yin
等％
3
纳入
24
例小肠
C-kit
11
外显
子突变
GIST
CT
图像
，
发现
C-kit
11
外显子突变的
小肠
GIST
在增强
CT
以轻中度强化为主
，
与本研究
结果一致
。
影像基因组学是当前影像研究的热点
。
已有文
献利用影像组学的方法比较不同基因突变类型
GIST
的影像特征差异
#
2018
年
，
国内团队
%
14
发现和无
C-kit11
显子
变的
瘤相
，
C-kit11
显子
变的
GIST
的增强
CT
门脉期图像的纹理参数标准差
更低
#
不过该研究样本量较小
，
其结论还有需进一步
证实
#
任采月等%
5
回顾性纳入
140
例
GIST
的
CT
增强图像并提取纹理特征
，
提出
CT
纹理分析能够为
鉴别
GIST
C-kit
,
血小板源性生长因子受体
a
基因突
变提供一定的诊断信息
#
本研究存在以下几点不足
：
①样本量小
。
尽管我
们纳入了
2014
年
1
月至2019
年
12
月期间在我院确
诊为
GIST
的所有患者
，
但由于临床上病人流失
、
GIST
基因检测不完善等
，
研究期间符合纳入标准和
排除标准的样本量少
#
由于样本量不足
，
本研究中统
计方法单一
，
亦缺乏和其他基因突变类型的
GIST
影
像学比较
#
不过两位研究者之间的一致性分析结果
提示一致性高
，
反应了本研究结果的准确性
#
②
作为
回顾性研究
，
不可避免地存在一定的选择性偏倚
#
综上所述
，
本研究发现
C-kit
基因
11
号外显子突
变
GIST
在
CT
表现有一定特征性
#
病灶往往
边
界清
American
Journal
of
Pathology
，
998,152(5)
:
1259-1269.
[2
&
Joensuu
H
,
Hohenberger
P,Corless
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Gastrointestinal
stromal
tumour
%
J
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2013
，
382
(
9896
):
973-983.
%
3
&
Mie
t
inen
M
，
intestinalstromaltumors
:
pathology
andprognosisatdi
f
erentsites
%
J
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.Semin
DiagnPathol
，
2006
，
23
(
2):70-83.
%
4
&
N
i
numa
T
，
Suzuki
H
，
Sugai
larcharacterization
and
pathogenesisofgastrointestinalstromaltumor
%
Z
&
，
2018
:
2.
%
5
&
Mie
t
inen
M
，
intestinalstromaltumors
%
J
&
.Gas-
troenterolClin
North
Am
，
2013
，
42
(
2
)
:
399-415.
%
6
&
DemetriGD
，
Von
MM
，
Blanke
CD
，
etal.E
f
icacyandsafetyof
imatinib
mesylatein
advanced
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2019,28
(2
)
：
101-105.
(收稿日期
：2020-0727
修回日期
：
2020-10-1
)
2024年4月10日发(作者：亓晓)
・
104
・
现代医药卫生
2020
年
2
月第
36
卷增刊
1
JMod
MedHealth,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
•
临床研究
•
C-kk
11
号外显子突
变
的
胃
间质
瘤
的影像学表现
赵明
（
四川省成都市第六人民医院放射科
，
四川
成都
610000
）
［
摘
要
］
目的
探索
C-kit
11
号外显子突变的胃间质瘤
（
Gastrointestinal
stromal
tumor,
GIST
））
的
CT
表现
。
方法
回顾
性纳入我院
2014
年
1
月至
2019
年
12
月确诊的
C-kit
11
号外显子突变
GIST
患者
14
例
$
两位诊断医生阅读并记录其腹部增强
CT
征
象
$
结果
14
例肿瘤均单发
，平均大小
48mm
$
8
例病灶形状规则
$
7
例表现为为外生型生长
，
5
例为内生型
$
增强扫描分
别有
6
例
、
4
例和
4
例表现为轻度
、
中度和重度强化
$
7
例肿瘤内部出现坏死
$
6
例肿瘤内部或外周出现供血血管或引流静脉增
粗
$
14
例肿瘤均无钙化或远处转移
$
结论
C-kit
11
号外显子突变
GIST
CT
通常表现为边界清楚
，
形状规则的单发肿瘤
，
增强
后轻中度强化为主
$
肿瘤可出现坏死或增粗的供血或引流血管征象
$
本研究可为临床术前评估
GIST
的基因突变类型提供一定
$
［
关键词
］
间质瘤
；
胃
；
CT
；
基因突变
；
外显子
11
DOI
：
10.
3969/j.
issn.
1009-5519.
2020.
25.
041
文章编号
：
1009-5519
（
2020
）
25-0104-03
文献标识码:
B
胃肠道间质瘤
（
Gastrointestinal
stromal
tumor
,
体参数如下
：
管电压
120
kV
；
管电流
159
mAs
；
扫描层
GIST
）
）
是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤
#
其好发年
龄为
50
〜
70
岁
，
年发病率约
10
"
20
人
/
百万人
%
12
&
。
GIST
可发生在所有消化道
，
其中约
60%
的肿瘤发生
厚
0.
625
mm
；
重建层厚
2
mm
；
螺距自动匹配
，
矩阵
512X512
#
采用高压注射器注入非离子对比剂
（
碘海
醇注射液
，
扬子江药业集团有限公司
，
300
mg/mL
）
,
剂量为
1.
5
mL/kg,
注射流率为
2.
0
"
3•
0
mL/s
#
采
于胃
3
。
根治性的手术切除是
GIST
的首选治疗方
式
。
近几年来
，
以伊马替尼为代表的药物的应用使
GIST
的靶向治疗取得
巨
大进展
，
被认为是实体肿瘤
用触发式扫描
,
trigger
位于腹主动脉
，
当
CT
值大于
100
HU
时触发动脉期
（
AP
）
扫描
，
动脉期扫描后
35
s
进行门静月期
（
PVP
）扫描#
靶
向治疗的典
范
#
原癌基因
C-kit
或血小板源性生长因子受体
a
的
1.3
图像分析所有图像均传输至图像存储与传输
系统
，
由两位腹部影像诊断医师
（
分别有
6
年和
10
年
功能获得性突变是
GIST
发生的关键因素
4
#
70%
〜
80%
的
GIST
患者存在
C-kit
突变
，
其中最常见于第
的工作经验
）
在飞利浦星云工作站采用盲片独立分析
图像#阅读并记录相关的影像特征
，
包括
：
大小
、
边
11
号外显子
，
其次是
9
号外显子
，
发生在第
13
、
14
、
17
和18
外显子的突变很少见
GIST
的基因突变类
型与其预后
、
靶向治疗药物选择及疗效密切相关
#
由
于
C-kit
基因
11
号外显子突变导致相应密码结构域
改变对伊马替
尼
结合的影响很小
，
这一类
GIST
患者
接受
伊
马替尼治疗疗效最好
％
7
#
界
、
形状
、
生长方式
（
包括外生型
、
腔内型和混合型
）
、
平扫密度
、
强化方式
（
均匀或不均匀
）
、
强化程度
、
有无
坏死
、
有无钙化
、
有无溃疡
、
有无增粗的供血或引流血
管
、
有无远处转移
、
有无增大淋巴结
#
在平扫
CT
图像
评估有无钙化
#
在门脉期图像评估肿瘤强化程度
：
轻
度
，
肿瘤强化低于同层面椎旁肌肉
；
中度
，
肿瘤强化高
于同层面椎旁肌肉但低于同层面正常肝实质
；
重度,
肿瘤强化程度高于同层面正常肝实质
9
#
当淋巴结
短径大于
10mm
时
，
提示淋巴结增大
#
当结果不一致
时讨两位医生论达成一致意见
#
影像学在
GIST
诊断和治疗中发挥重要作用
#
CT
扫描成像速度快
、
图像空间分辨率及密度分辨力
高
，
是
GIST
靶向治疗疗效评价首选的成像方式
本研究回顾性分析我院确诊的
C-kit
基因
11
号外显
子突变
GIST
的
CT
图像
，
总结其
CT
影像表现
#
1
资料与方法
1.
1
一般资料
回顾性纳入
2014
年
1
月至
2019
年
12
月期间在我院确诊为
GIST
的患者
#
纳入标准
：
病
理学及基因学检测明确诊断为
C-kit
基因
11
号外显
1.4
统计学处理
采用SPSS
20.
0
进行统计学分
析#两位阅片者之间的一致性分析采用
Kappa
检验
。
检验水准
0
=
0.
05
#
子突变者;术前在我院行腹部增强
CT
扫描#
排除标
准:术前接受过肿瘤相关治疗
（
如靶向治疗
、
手术治疗
2
结
果
2.
1
一般资料
最终纳入患者
14
例
，
中位年龄
58
岁
，
年龄范围
3777
岁
#
其中男性
4
例
，
女性
10
例
。
临床症状表现为腹痛
、
腹部不适
11
例
，
呕血
、
黑便
2
等
）
；
图像伪影重
，
质量不符合要求者
；
影像检查与手
术时间间隔大于
30
d
#
例
，
因体检或其他疾病偶然发现
1
例
#
14
例均为单发
病灶
#
平均
Ki
67
指数
10
#
根据
2008改良版
NIH
危
1.2
扫描参数患者于检查前一天清淡饮食
#
检查
当天禁食
8
h
#
扫描前
40
min
至
1
h
口服温开水
1
000
mL
#
CT
扫描采用飞利浦
256
iCT
扫描机#具
险度分级标准
，
危险度分级低度
3
例
，
中度
7
例
，
重度
4
#
现代医药卫生
2020
年
12
月第
36
卷增刊
1
J
Mod
Med
Health,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
•
105
*
2.
2
影像学表现
肿瘤平均大小为
48
mm
（
大小范
围
30
"
105
mm
）
。
14
例肿瘤均表现为边界清晰的稍
密度病灶
，
其中
8
例
（
57.1%
）
形状
。
7
例
（
50%
）
表现为为外生型生长
，
5
例
（
35.
7%
）
为内生型
,
中度和重度强化
。
7
例
（
50%
）
肿瘤内部岀现坏死征
。
6
例
（
42.9%
）
肿瘤内部
供血血管或引
在
1
例患者
。
14
丁
流
的增粗
#
3
例
（
21.4%
）
肿瘤表
。肿瘤内部含
气
瘤均无钙
远处转
移
#
1
例患者
2
例（
14.3%
）
为
。
增强后
，
分别有
6
例
结增大
#
（
42.
9%
）
、
4
例
（
2
&
6%
）
和
4
例
（
28.
6%
）
表现为轻度
、
注
"
A
）
平扫图像示胃角部见一直径约
3.1cm
的
密度团块影
，
边界清楚
，
1
内生型生长
。
（
B
）
动脉期和
（
C
）
6
脉期图像示病灶呈明显不均
匀强化
，
其内可见点灶状坏死
。
图
1
患者男性
）
1
岁
注
"
A
）
平扫图像示胃体后壁见一直径约
3.0cm
的
显示肿瘤表明溃疡形成
（
箭头）
。
密度团块影
，
边界清楚
，
1
生长
。
（
B
）动脉期病灶呈轻度强化
。
（
C
）
6
脉期图像
图
2
男性患者
，
59岁
续表
1
征象
2.3
统计结果两位阅片者之间的定性资料一致性
分析
Kappa
值为
0.90,
提示一致性高
。
表
1
征象
边界
14
例胃
GISTs
的
CT
影像学表现
数
!
(
%
)&
4
(
28.6
)
14
例胃GISTs
的
CT
影像学表现
数
％(%)&
重度
坏
钙化
7
(50
)
0
清楚
不清楚
14
(
100
)
表
形成
3
(
21.4
)
1
(
7.1
)
0
肿瘤内部
含气
增粗的供血或引流血管
形状
6 (
42.9
)
0
规则
不
生长
内生
8
(
57.1
)
远处转
移
6
(
42.9
)
大
结
1
(
7.1
)
2
(
14.3
)
7
(50
)
3
GIST
是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤
。
原癌基
因
C-kit
或血小板源性生长因子受体
a
的功能获得性
突变是其发生的关键
⑷
。
70%
〜
80
%
GIST
发
生
混合型
5
(
35.7
)
强
均匀
不
8
(
57.1
)
生
C-kit
基因突变
，
其中以
C-kit
11
号外显子突变最
6
(
42.9
)
强化程度
度
为常见
，
其次是
9
号外显子
，
少数可发生在第
13
、
14
、
17
和
18
号外显子
％
0
，
1
&
#
在无
C-kit
基因突变的
GIST
中约
10%
可以检测到血小板源性生长因子受体
6
(
42.9
)
4
(
28.6
)
中度
a
基因突变
。
-
106
-
现代医药卫&
2020
'
2
月第
36
卷
+,
1
J
Mod
Med
Health,December
2020,
Vol.
36,
Suppl
1
GIST
靶向治疗主要用于术前减小肿瘤体积
、
降
楚
，
以外生型生长方式多见
，
增强后肿瘤以轻中度强
低肿瘤分期
，
具有中高危复发风险的患者术后辅助治
化为主
。
肿瘤可能出现坏死或增粗的供血或引流血
管征象
。
本研究结果可为临床术前影像评估
GIST
的
分子学信息提供一定参考
，
下一步研究有望扩大样本
量并与其
变
的
GIST
疗及晚期肿瘤治疗
#
多篇文献报道
GIST
靶向治疗药
物的选择及疗效与其基因突变类型及位点关系密切
#
C-kit
基因
11
外显子突变导致相应密码结构域的改
，
为
变
，
对伊马替尼结合的影响很小
，
故
11
外显子突变的
GIST
患者接受常规剂量的
伊马替
尼治疗可获得良好
效果相比之下
,
C-kit
基因
9
号外显子突变的
GIST
对伊马替
尼
的敏感性较差
，
需要增加剂量或者
床实现个性化的精准治疗提供更多有用信息
。
参考文献
[1&
Kindblom
LG,Remotti
HE,
Aldenborg
F,et
al.
Gastrointestinal
pacemaker
cell
tumor
(GIPACT)
-Gastrointestinal
stromal
tumors
选用苏尼替尼
#
C-kit
基因
17
号外显子突变和
PDG-
FRA
D842V
基因突变的
GIST
对伊马替尼原发耐
show
phenotypi22hara2teristi2s
oftheinterstitial2e
l
sof
Cajal
药™
。
明确
GIST
的基因突变类型及位点对其治疗
药物及剂量的选择
、
预后非常重要
#
本研究通过回顾性分析
14
例
C-kit
基因
11
号外
显子突变
GIST
的
CT
图像
，
发现
C-kit
基因
11
号外
显子突变
GIST
在
CT
图像上均边界清楚
，
以外生型
生长方式多见
。
增强后肿瘤以轻中度强化为主
#
多
数病例因为坏死表现为不均匀强化
#
42.
9%
C-kit
基
因
11
号外显子突变
GIST
出现增粗的供血或引流血
管
。
本结果显示
C-kit
基因
11
号外显子突变
GIST
溃疡征象可偶尔发生
。
此外
，
C-kit
基因
11
号外显子
突变
GIST
发生含
气
和增大淋巴结罕见
。
此外
，
C-kit
基因
11
号外显子突变
GIST
均无钙化
、
远处转移发
生
。
2019
年
，
Yin
等％
3
纳入
24
例小肠
C-kit
11
外显
子突变
GIST
CT
图像
，
发现
C-kit
11
外显子突变的
小肠
GIST
在增强
CT
以轻中度强化为主
，
与本研究
结果一致
。
影像基因组学是当前影像研究的热点
。
已有文
献利用影像组学的方法比较不同基因突变类型
GIST
的影像特征差异
#
2018
年
，
国内团队
%
14
发现和无
C-kit11
显子
变的
瘤相
，
C-kit11
显子
变的
GIST
的增强
CT
门脉期图像的纹理参数标准差
更低
#
不过该研究样本量较小
，
其结论还有需进一步
证实
#
任采月等%
5
回顾性纳入
140
例
GIST
的
CT
增强图像并提取纹理特征
，
提出
CT
纹理分析能够为
鉴别
GIST
C-kit
,
血小板源性生长因子受体
a
基因突
变提供一定的诊断信息
#
本研究存在以下几点不足
：
①样本量小
。
尽管我
们纳入了
2014
年
1
月至2019
年
12
月期间在我院确
诊为
GIST
的所有患者
，
但由于临床上病人流失
、
GIST
基因检测不完善等
，
研究期间符合纳入标准和
排除标准的样本量少
#
由于样本量不足
，
本研究中统
计方法单一
，
亦缺乏和其他基因突变类型的
GIST
影
像学比较
#
不过两位研究者之间的一致性分析结果
提示一致性高
，
反应了本研究结果的准确性
#
②
作为
回顾性研究
，
不可避免地存在一定的选择性偏倚
#
综上所述
，
本研究发现
C-kit
基因
11
号外显子突
变
GIST
在
CT
表现有一定特征性
#
病灶往往
边
界清
American
Journal
of
Pathology
，
998,152(5)
:
1259-1269.
[2
&
Joensuu
H
,
Hohenberger
P,Corless
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stromal
tumour
%
J
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2013
，
382
(
9896
):
973-983.
%
3
&
Mie
t
inen
M
，
intestinalstromaltumors
:
pathology
andprognosisatdi
f
erentsites
%
J
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.Semin
DiagnPathol
，
2006
，
23
(
2):70-83.
%
4
&
N
i
numa
T
，
Suzuki
H
，
Sugai
larcharacterization
and
pathogenesisofgastrointestinalstromaltumor
%
Z
&
，
2018
:
2.
%
5
&
Mie
t
inen
M
，
intestinalstromaltumors
%
J
&
.Gas-
troenterolClin
North
Am
，
2013
，
42
(
2
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399-415.
%
6
&
DemetriGD
，
Von
MM
，
Blanke
CD
，
etal.E
f
icacyandsafetyof
imatinib
mesylatein
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exon
11
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，
任敏
，
等
.CT
纹理分析鉴别胃肠道间质瘤
c-kit/
PDGFRA基因突变的初步研究:
J
]
.
肿瘤影像学
，
2019,28
(2
)
：
101-105.
(收稿日期
：2020-0727
修回日期
：
2020-10-1
)