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检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒

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2024年4月13日发(作者:杞饮香)

(19)中华人民共和国国家知识产权局

(12)发明专利申请

(21)申请号 CN2.0

(22)申请日 2005.12.22

(71)申请人 中国人民解放军总医院

地址 100853 北京市海淀区复兴路28号

(10)申请公布号

CN101230396A

(43)申请公布日 2008.07.30

(72)发明人 王秋菊;赵亚丽

(74)专利代理机构 北京律诚同业知识产权代理有限公司

代理人 黄韧敏

(51)

C12Q1/68;

C12N15/11;

权利要求说明书 说明书 幅图

(54)发明名称

检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒

(57)摘要

本发明涉及一种检测方法,通过检测来自

待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变,

而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生

和类型,其中所述的SLC26A4基因突变为位于

SLC26A4基因外显子5的589G>A杂合突变。本

发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是

否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒,以及

SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管

扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法

将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突

变筛查工作,为耳聋患者的诊断和治疗提供服

务。

法律状态

法律状态公告日

2008-07-30

2008-07-30

2008-09-24

2008-09-24

2010-12-29

2010-12-29

2018-12-14

法律状态信息

公开

公开

实质审查的生效

实质审查的生效

授权

授权

专利权的终止

法律状态

公开

公开

实质审查的生效

实质审查的生效

授权

授权

专利权的终止

权利要求说明书

检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒的权利要求说明书内容是....

请下载后查看

说明书

检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒的说明书内容是....请下载后

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2024年4月13日发(作者:杞饮香)

(19)中华人民共和国国家知识产权局

(12)发明专利申请

(21)申请号 CN2.0

(22)申请日 2005.12.22

(71)申请人 中国人民解放军总医院

地址 100853 北京市海淀区复兴路28号

(10)申请公布号

CN101230396A

(43)申请公布日 2008.07.30

(72)发明人 王秋菊;赵亚丽

(74)专利代理机构 北京律诚同业知识产权代理有限公司

代理人 黄韧敏

(51)

C12Q1/68;

C12N15/11;

权利要求说明书 说明书 幅图

(54)发明名称

检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒

(57)摘要

本发明涉及一种检测方法,通过检测来自

待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变,

而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生

和类型,其中所述的SLC26A4基因突变为位于

SLC26A4基因外显子5的589G>A杂合突变。本

发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是

否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒,以及

SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管

扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法

将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突

变筛查工作,为耳聋患者的诊断和治疗提供服

务。

法律状态

法律状态公告日

2008-07-30

2008-07-30

2008-09-24

2008-09-24

2010-12-29

2010-12-29

2018-12-14

法律状态信息

公开

公开

实质审查的生效

实质审查的生效

授权

授权

专利权的终止

法律状态

公开

公开

实质审查的生效

实质审查的生效

授权

授权

专利权的终止

权利要求说明书

检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的589G>A突变的试剂盒的权利要求说明书内容是....

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说明书

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