2024年5月10日发(作者：明墨)
群体: 是各个体间能互配（相互交配关系）的集合体。
个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传
群体”或“基因库”。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的
群体中所包含的基因总数。
有机体繁殖过程
率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率
1．基因型和表现型的概念 ：
在孟德尔的杂交试验之后
基因型是基因的一种组合
2．基因型频率和基因频率：
①．基因型频率 (genotype frequency)：
指在一个群体内某特定基因型所占的比例。
∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。
基因型是受精时由父母本基因组成，而基因型频率则需从F
2
的表现型比例推算出来，同
时再从F
3
加以验证。
②．基因频率（gene frequency）或等位基因频率（allelefrequency）：
一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。基因频率是由基
因型频率推算出来。
等位基因频率是决定群体基因性质的基本因素；
环境条件或遗传结构不变，等位基因频率不会改变。
例： A
1
A
1
×A
2
A
2
↓
F
1
A
1
A
2
↓
F
2
1 A
1
A
1
: 2 A
1
A
2
: 1 A
2
A
2
P→F
1
→F
2
基因型频率改变，但基因在各代中只是复制自己，代代相传而没有改变。
这是孟德尔群体的基本特征。
3．基因频率的推算：
*设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A
1
A
2
。其中A
1
频率为
p
、A2频率为
q
，则
遗传学中提出了基因型和表现型的概念。
个体遗传组成。
基因型与环境影响共同作用的结果。
并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频
基因库指一个
遗传学上称为“孟德尔
表现型指生物个体所表现的性状
p
+
q
=1,由这一对基因可以构成三种不同基因型：A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
个体数为： N11 N12 N22
*设群体总个体数为N，即N11+N12+N22=N
∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成
有2N11+N12，A
2
基因有N12+2N22。
∴ 3种基因型的频率请参看基因型频率的计算公式表。
∴ 2种等位基因的频率请参看等位基因频率的计算公式表。
一般难以分析整个群体的所有个体
位基因频率(
p
1
、
p
2
)。
在群体中抽取一些可供分析的个体
和等位基因数(n
1
、n
2
)
估算群体基因型频率（
、、） 和等位基因（、）以及相应的标准差。
样本群体，通过计算基因型数(n
11
、n
12
、n
22
)
就难以得到群体基因型频率(
P
11
、
P
12
、
P
22
)和等
如A
1
A
1
、A
1
A
2
、A
2
A
2
，其中：A
1
基因
基因型频率或等位基因频率估计值的标准差
座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）
常型等位基因CCR5+和突变型等位基因CCR5-△32。
度量参数的抽样变异。
正
人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该基因
3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，+/+易感染、发
病快，+/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。
表欧洲不同人群中CCR5等位基因的频率估计值(标准
差)，列出了欧洲4个地区人群中CCR5基因型观察值和基因型
频率、等位基因频率的估计值及其标准差(Martinson 等，
1997)。
以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差：
①.+/+基因型频率估计和标准差：
②.+/△32的基因型频率估计和标准差：
③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差：
2024年5月10日发(作者：明墨)
群体: 是各个体间能互配（相互交配关系）的集合体。
个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传
群体”或“基因库”。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的
群体中所包含的基因总数。
有机体繁殖过程
率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率
1．基因型和表现型的概念 ：
在孟德尔的杂交试验之后
基因型是基因的一种组合
2．基因型频率和基因频率：
①．基因型频率 (genotype frequency)：
指在一个群体内某特定基因型所占的比例。
∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。
基因型是受精时由父母本基因组成，而基因型频率则需从F
2
的表现型比例推算出来，同
时再从F
3
加以验证。
②．基因频率（gene frequency）或等位基因频率（allelefrequency）：
一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。基因频率是由基
因型频率推算出来。
等位基因频率是决定群体基因性质的基本因素；
环境条件或遗传结构不变，等位基因频率不会改变。
例： A
1
A
1
×A
2
A
2
↓
F
1
A
1
A
2
↓
F
2
1 A
1
A
1
: 2 A
1
A
2
: 1 A
2
A
2
P→F
1
→F
2
基因型频率改变，但基因在各代中只是复制自己，代代相传而没有改变。
这是孟德尔群体的基本特征。
3．基因频率的推算：
*设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A
1
A
2
。其中A
1
频率为
p
、A2频率为
q
，则
遗传学中提出了基因型和表现型的概念。
个体遗传组成。
基因型与环境影响共同作用的结果。
并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频
基因库指一个
遗传学上称为“孟德尔
表现型指生物个体所表现的性状
p
+
q
=1,由这一对基因可以构成三种不同基因型：A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
个体数为： N11 N12 N22
*设群体总个体数为N，即N11+N12+N22=N
∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成
有2N11+N12，A
2
基因有N12+2N22。
∴ 3种基因型的频率请参看基因型频率的计算公式表。
∴ 2种等位基因的频率请参看等位基因频率的计算公式表。
一般难以分析整个群体的所有个体
位基因频率(
p
1
、
p
2
)。
在群体中抽取一些可供分析的个体
和等位基因数(n
1
、n
2
)
估算群体基因型频率（
、、） 和等位基因（、）以及相应的标准差。
样本群体，通过计算基因型数(n
11
、n
12
、n
22
)
就难以得到群体基因型频率(
P
11
、
P
12
、
P
22
)和等
如A
1
A
1
、A
1
A
2
、A
2
A
2
，其中：A
1
基因
基因型频率或等位基因频率估计值的标准差
座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）
常型等位基因CCR5+和突变型等位基因CCR5-△32。
度量参数的抽样变异。
正
人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该基因
3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，+/+易感染、发
病快，+/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。
表欧洲不同人群中CCR5等位基因的频率估计值(标准
差)，列出了欧洲4个地区人群中CCR5基因型观察值和基因型
频率、等位基因频率的估计值及其标准差(Martinson 等，
1997)。
以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差：
①.+/+基因型频率估计和标准差：
②.+/△32的基因型频率估计和标准差：
③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差：