2024年5月26日发(作者:隽流惠)
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现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
ICD-10编码Q85.9错构瘤病误用分析
姜 臖 史晓凤 鲁 磊
【摘 要】 出院诊断疾病编码是病案首页中最重要的内容之一,提高其准确率首先要有正确的标准。通过查阅某
院2017—2019年所有出院主要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病的住院病案,发现几乎每份病
案的编码Q85.9都与医师诊断不符,错将某个器官的错构瘤分类于错构瘤病(或斑痣性错构瘤病),而后者是累及多个
.0》对Q85.9的扩展是不合理的。提出错构器官系统的综合征;指出错误的主要原因在于《疾病分类代码国家临床版2
瘤的正确编码,并建议《疾病分类代码国家临床版》对相关编码进行调整,以确保病案首页编码数据的准确性、同质性,使
病案首页信息能够得到更好的利用。
【关键词】 ICD-10编码;错构瘤;错构瘤病;斑痣性错构瘤病
中图分类号:R197.323.1 文献标志码:B doi:10.3969/j.issn.1671-332X.2021.05.037
AnalysisofthemisuseoftheICD10codeQ85.9
JIANGJun,SHIXiaofeng,LULei
【Abstract】 Thediseaseclassificationcodefordischargediagnosisisoneofthemostimportantitemsinthefrontsheetof
medicalrecords.Awellestablishedstandardisneededforimprovingtheaccuracyofcoding.Theauthorretrievedalltheinpatient
medicalrecordsfromahospitalbetween2017and2019withtheICD10codeQ85.9astheprimarydiagnosticcodeanddiscov
eredthatthecodewasusedincorrectlyinalmosteverycase,beinginconsistentwithdoctor'sdiagnosis.Codersconfusedhamar
tomawithhamartosis(orphakomatosis).Infact,thelatterisasyndromewhichinvolvesseveralorgansorsystems,whilethefor
meronlyinvolvesoneorganortypeoftissue.ThentheauthorpointedoutthattheexpansioncodesofQ85.9intheNationalClini
calCodingDatabaseofClassificationofDiseasesEdition2.0areinappropriateandthereforeresponsibleforcoders'misuseof
thesecodes.Suitablecodeshavebeenproposedforhamartoma.TheexpansioncodesofQ85.9inthenationaldatabaseshouldbe
revised,soastoensuretheaccuracyandhomogeneityofcoding,whichwillleadtobetterutilizationoftheinformationinthefront
sheetofmedicalrecords.
【Keywords】 ICD10code;Hamartoma;Hamartosis;Phakomatosis
【Author′saddress】 TheFirstAffiliatedHospitalwithNanjingMedicalUniversity,Nanjing210029,China
病案首页是整份病案内容的浓缩和提炼,它所包含
的信息对医疗工作及其管理、医学教育和科研,以及医
疗保险支付等具有非常重要的意义。出院诊断疾病编
码则是病案首页中最重要的内容之一。提高住院病案
疾病编码的准确率首先需要一个正确的标准。本文旨
在分析
ICD-10编码Q85.9错构瘤病被误用的现状,对
错误产生的原因进行探讨,并试提出正确的编码。
1 Q85.9的使用情况
检索某三级甲等医院2017—2019年间所有出院主
要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9的住院病案,共计
143份,结果整理见表1。
2 Q85.9及其所在类目
在ICD-10中,亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤
病(Phakomatosis,unspecified)下有一扩展“错构瘤病NOS
(HamartosisNOS)”,其所在类目为位于第十七章先天性
畸形、变形和染色体异常的Q85斑痣性错构瘤病,不可归
类在他处者(Phakomatoses,notelsewhereclassified)。
2.1 斑痣性错构瘤病(Phakomatosis)
斑痣性错构瘤病是一组涉及多个系统发育畸形的
姜 臖 史晓凤 鲁 磊:南京医科大学第一附属医院 江苏南京
210029
通信作者:鲁 磊
遗传性疾病,因神经和皮肤常受累,又称“神经皮肤综合
[1]
其显著特征是,主要累及起源于外胚层的结构,征”,
如神经系统、眼、皮肤等,亦可累及内脏器官,传统上包
括结节性硬化症、神经纤维瘤病、vonHippel-Lindau病
2]
和Sturge-Weber综合征等4种疾病
[
。
表1 某院2017—2019年住院病案中Q85.9的使用情况
)
主要诊断ICD-10编码
1)
医师主要诊断描述
2
份数
106
29
4
1
1
1
1
143
Q85.901
Q85.903
Q85.907
Q85.900x005
Q85.900x005
Q85.900x009
Q85.900
合计
肺(软骨型)错构瘤
肾错构瘤
脾错构瘤
肝间叶性错构瘤
肝内胆管错构瘤
乳腺错构瘤
色素血管性斑痣性错构瘤
病
1)2)
注:该院使用的编码库是《疾病分类代码国家临床版2.0》。为方
便统计,将医师诊断描述中的左/右/双侧进行了合并
2.1.1 结节性硬化症(Bourneville病) 常染色体显性
3]
遗传病,发病原因主要为TSC1或TSC2基因突变
[
。最
常出现病变的是皮肤和脑,可表现为皮肤色素脱失斑和
血管纤维腺瘤,脑皮质发育不良、室管膜下结节和室管
膜下巨细胞星形细胞瘤等;此外,心、肺、肾等亦可累及,
表现为心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平
4]
滑肌脂肪瘤等
[
。
现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
2.1.2 神经纤维瘤病 基因突变导致的常染色体显性
遗传病,常见类型主要有
Ⅰ
型和
Ⅱ
型
[5]
,其中,
Ⅰ
型又称
vonRecklinghausen病,主要临床表现为皮肤表面咖啡牛
奶斑、腹股沟及腋窝雀斑和多发性神经纤维瘤等
[6]
,
Ⅱ
型则以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现
[7]
。
2.1.3 vonHippel-Lindau病(希佩尔-林道综合征)
由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病,
表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细
胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或
囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤和生殖系统囊
肿等病变
[8]
。
2.1.4 Sturge-Weber综合征(斯特奇-韦伯综合征)
发病机制尚未完全明确,主要临床表现为软脑膜血管
瘤同侧颜面部三叉神经分部区有葡萄酒色血管痣或瘤,
90%以上有癫痫、偏瘫(因脑血栓或出血所致),也可有
智力低下、斜视、青光眼等
[9]
。
斑痣性错构瘤病的传统分类所对应的ICD-10亚
目见表2。
表2 斑痣性错构瘤病的传统分类对应的ICD-10亚目
斑痣性错构瘤病的传统分类ICD-10亚目
神经纤维瘤病Q85.1
结节性硬化症Q85.2
vonHippel-Lindau病Q85.8
Sturge-Weber综合征Q85.8
2.2 Q85.9
Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病为Q85的残余类
目,在ICD-10中给了一个扩展“错构瘤病NOS”。这里
的错构瘤病应当是斑痣性错构瘤病的别称或其同类疾
病。《疾病分类代码国家临床版2.0》将Q85.9亚目进
行了详细的扩展,其中包含了数十种器官组织或部位的
错构瘤,部分列举于表3。然而,将错构瘤分类于Q85.9
是不合理的,详见下文叙述。
表3 《疾病分类代码国家临床版2.0》中Q85.9的部分扩展编码
扩展编码疾病名称
Q85.900x005肝错构瘤
Q85.900x009乳房错构瘤
Q85.900x013肾错构瘤破裂出血
Q85.901肺错构瘤
Q85.903肾错构瘤
Q85.907脾错构瘤
3 错构瘤及其正确编码
“错构瘤”与“错构瘤病”虽仅有一字之差,却是两
个截然不同的概念。前者是一类肿瘤或肿瘤样病变,后
者则是一类累及多个器官系统的遗传性综合征,有诸多
临床表现,其中可以包括前者。
3.1 错构瘤(Hamartoma)
最早由Albrecht于1904年提出,指的是一种良性的
肿瘤样畸形,其组织形态学特点为器官正常组织成分的
异常排列
[10]
。错构瘤可发生于人体许多器官和组织。
3.1.1 肺错构瘤 最常见的肺良性肿瘤,主要由软骨、
779
纤维结缔组织、平滑肌、脂肪等组成,根据组成成分不同
可分为软骨型和纤维型,按肺内发生部位不同可分为中
央型和周围型
[11]
。
3.1.2 肾错构瘤 肾错构瘤为肾血管平滑肌脂肪瘤
(Angiomyolipoma)的旧称,一种良性间叶性肿瘤,是具有
血管周上皮样细胞分化的肿瘤(PEComa)家族的原型,
主要由成熟脂肪组织、血管和平滑肌样条束组成
[12]
。部
分结节性硬化症患者可有此瘤。
3.1.3 脾错构瘤 一种罕见的良性血管增生性肿瘤,
由杂乱分布的红髓和白髓组成
[13]
。
3.1.4 肝间叶性错构瘤 有学者认为其是因先天性胆
管畸形伴原始间质发育异常引起的发育畸形,亦有研究支
持其为一种真性肿瘤。典型的组织学形态为比例不等的
间叶成分、肝细胞索、胆管和大小不等的囊腔组成
[14]
。
3.1.5 肝内胆管错构瘤 肝内少见的良性肿瘤样病
变,是由于胚胎时期肝内小叶间胆管发育畸形,从而形
成大小不一的囊状结构,囊壁为胆管上皮细胞组成,周
围可有胶原纤维包裹
[15]
。
3.1.6 乳腺错构瘤 由纤维结缔组织、脂肪、乳腺导管
及小叶以不同比例组成的一种良性肿瘤
[16]
。
3.2 错构瘤的正确编码
虽然有一些器官的错构瘤是否为真性肿瘤尚存在
一定的争议,但可以肯定的是,将单纯的某器官错构瘤
分类于Q85类目是不合理的,就现有的ICD版本而言,
分类于该器官的良性肿瘤比较准确。表1中医师诊断
为错构瘤的病例,经逐份阅读病案内容后可以确认,仅
有3份或许可以分类于Q85类目,其中1份为色素血管
性斑痣性错构瘤病,该病为一种罕见的以先天性毛细血
管畸形和皮肤色素沉着性病变为特征的综合征
[17]
,1份
为疑诊结节性硬化症合并肾错构瘤,1份为疑诊von
Hippel-Lindau病合并肾错构瘤,而其余140份并不属
于(斑痣性)错构瘤病,不应当分类在Q85.9里。
按照肿瘤的编码方法对错构瘤进行编码,以肺错构
瘤为例,查找编码步骤如下:
①
确定形态学主导词:先尝
试以“错构瘤”作为主导词。
②
在卷三的第一部分索引
中查找形态学编码:索引198页条目“错构瘤,错构胚细
胞瘤[错构母细胞瘤]”下找不到正确的形态学编码,因
此更换主导词为“瘤”,索引629页可查得“瘤,良性”的
形态学编码为M8000/0。
③
在卷一中核对形态学编码:
无误。
④
根据形态学编码的指示在索引中肿瘤表内查
找部位编码:索引629页条目“瘤,良性”后有指示“见肿
瘤,良性”,在肿瘤表(具体位于1370页)可查得肺对应
的编码为D143。
⑤
在卷一中核对部位编码:D143支
气管和肺良性肿瘤,无误。
按照上述编码查找方法不难得到表1中其他几种
错构瘤的正确编码,见表4。
需要注意的是:
①
肾错构瘤,即肾血管平滑肌脂肪瘤,
可根据主导词“血管肌脂肪瘤”查得比M8000/0更为具体
的形态学编码M8860/0(形态学编码M8860/0的中文描
述为血管肌脂肪瘤,ICD-O里的英文原文为angiomyoli
poma,与血管平滑肌脂肪瘤的英文是一致的,故可以认为
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现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
是两者同一概念,只是翻译不同),再根据“见 脂肪瘤”
的指示,肾位于腹膜后,可得到肾血管平滑肌脂肪瘤的部
位编码为D17.7。
②
最新的ICD-O(第3版第2次修订)
已经给肺错构瘤分配了一个专门的形态学编码M8992/0,
然而我国目前使用的是较早的版本,无此编码。
表4 表1中几种错构瘤的正确ICD编码
错构瘤
肺错构瘤
肾错构瘤
脾错构瘤
肝间叶性错构瘤
肝内胆管错构瘤
乳腺错构瘤
ICD-O
形态学编码
M8000/0
M8860/0
M8000/0
M8000/0
M8000/0
M8000/0
ICD-10
部位编码
D14.3
D17.7
D13.9
D13.4
D13.4
D24
ICD-10部位编码
.0国家临床版2
D14.300
D17.700x016
D13.901
D13.400
D13.401
D24.x00x001
可能理赔。给错构瘤选择一个正确的编码具有重要意
义。希望在《疾病分类代码国家临床版》进一步修订时,
可以斟酌一下错构瘤的分类问题,以确保病案首页编码
数据的准确性、同质性,使病案首页信息能够得到更好
的利用。
参考文献
[1] 刘复生,刘彤华.肿瘤病理学[M].北京:北京医科大学、中国协
1997:2011.和医科大学联合出版社,
[2] BARKOVICHAJ.儿科神经影像学[M].4版.北京:中国科学技
术出版社,2009:321-322.
[3] 卢正娟,王 罛,徐 运,等.结节性硬化的临床特点和基因突变
例报告)[J].临床神经病学杂志,2020,33(3):161-分析(附2
166.
[4] NORTHRUPH,KRUEGERDA.TuberousSclerosisComplexDiag
nosticCriteriaUpdate:Recommendationsofthe2012International
TuberousSclerosisComplexConsensusConference[J].PediatrNeu
,2013,49(4):243-254.rol
[5] 王本孝.J].临床神经病学杂志,
Ⅰ
型神经纤维瘤病1家系报告[
2017,30(6):409.
[6] 贾雪原.D].长春:吉林
Ⅰ
型神经纤维瘤病的临床回顾性研究[
大学,2018:2-6.
[7] 刘羽阳,张家墅,杨仕明,等.神经纤维瘤病
Ⅱ
型基因型与表型研
究现况[J].中华耳科学杂志,2020,18(1):33-38.
[8] 龚 侃,王江宜.中国vonHippel-Lindau病诊治专家共识[J].
中华医学杂志,2018,98(28):2220-2224.
[9] 王宏超,马利平.Sturge-Weber综合征3例报告并文献复习
[J].中国临床医学影像杂志,2019,30(5):368-370.
[10]ADAMSMJT.PulmonaryHamartoma(theCartilaginousType)[J].
Thorax,1957,12(3):268-275.
[11]李桂英,王佳欢,宋晓雨.肺错构瘤的CT特征性表现及其鉴别诊
断意义[J].影像研究与医学应用,2019,3(22):53-54.
[12]王 坚,朱雄增.软组织肿瘤病理学[M].2版.北京:人民卫生出
2017:900-902.版社,
[13]蔡 颖,杨树东,孙荣超,等.脾错构瘤一例[J].中华病理学杂
志,2014,43(12):837-838.
[14]齐广伟,陈 莲,郑 佳,等.肝脏间叶性错构瘤的临床和病理特
征分析[J].浙江医学,2020,42(5):497-499.
[15]宋 段,薛明团,王玉林.肝脏胆管错构瘤的影像表现及鉴别诊
断[J].中国临床医学影像杂志,2016,27(9):640-643.
[16]贾 雄,石新霞.乳腺错构瘤分型在钼靶与病理中相关性研究
[J].临床军医杂志,2015,43(11):848-850.
[17]梁 文,蒋雨薇,方 蔷,等.色素血管性斑痣性错构瘤病4例临
床分析及文献复习[J].中国美容医学,2020,29(3):59-62.
4 讨论
Q859被错误使用的原因可能有:一方面,编码员
在疾病编目的实际操作中,为提高工作效率,普遍采用
首字母拼音的方式查找编码,如肺错构瘤,只需在病案
管理软件系统中键入“FCGL”就会自动跳出中文描述为
“肺错构瘤”的编码,此时编码员往往并不会留意这一中
文描述所对应的ICD-10编码具体是什么,就直接选择
了这个实际上是错误的编码Q85901;另一方面,编码
员可能确实也不了解错构瘤和斑痣性错构瘤病这两种
疾病之间的区别,误将两者混淆。当然,Q859被误用
更主要的原因是,《疾病分类代码国家临床版20》中对
Q859亚目不合理的扩展在编码员选择编码时进行了
错误的引导。事实上,错构瘤是发生于某种器官或组织
的肿瘤或肿瘤样病变,而(斑痣性)错构瘤病则是可累及
多个器官或系统的综合征,它有诸多的临床表现,其中
可以包括某些器官或组织的错构瘤。错构瘤和(斑痣
性)错构瘤病在疾病分类的意义上是完全不同的疾病,
就好像不会因为高血压是妊娠期高血压疾病的临床表
现之一,就将高血压分类于妊娠期高血压疾病。
错构瘤选择Q码还是D码,不仅会对医院病种统计
产生影响,对购买了商业医疗保险的患者而言,也有较
大差别:采用D码时,根据所购保险的具体条款是有机
由于几乎所有的商业医会获得赔付的;而采用Q码时,
疗保险都将遗传性疾病划在免责范围内,所以基本上不
(上接第777页)
[12]PATERSONM,MCAULAYA,MCKINSTRYB.Integratingthird-
partytelehealthrecordswiththegeneralpracticeelectronicmedicalre
cordsystem:asolution[J].JInnovHealthInform,2017,24(4):
915.
[13]WUCH,CHIURK,YEHHM,etal.Implementationofacloud-
basedelectronicmedicalrecordexchangesystemincompliancewith
theintegratinghealthcareenterprise’scross-enterprisedocument
sharingintegrationprofile[J].IntJMedInform,2017,107:30-
39.
[14]LAVINJM,WIEDERMANNJ,SALSA,etal.Electronicmedical
record-basedtoolsaidintimelytriageofdisc-shapedforeignbody
ingestions[J].Laryngoscope,2018,128(12):2697-2701.
櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒
[15]陆俪平,咸本松,闫志刚,等.内蒙古147家医院病案管理现状调
查与分析[J].中国病案,2018,19(8):7-10.
[16]SHENKMANE,HURTM,HOGANW,etal.OneFloridaClinical
ResearchConsortium:LinkingaClinicalandTranslationalScience
InstituteWithaCommunity-BasedDistributiveMedicalEducation
Model[J].AcadMed,2018,93(3):451-455.
[17]梁 涛,杨立倩,廖春丽,等.新医改“强基层”背景下紧密型医联
体的管理模式及其应用效果[J].广西医学,2018,40(5):74-
77.
[18]袁莎莎,贾 梦,王 芳,等.不同医联体模式下基层医疗机构与
上级医院协作机制比较分析[J].中国卫生事业管理,2019,36
(2):8-10,55.
2024年5月26日发(作者:隽流惠)
778
现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
ICD-10编码Q85.9错构瘤病误用分析
姜 臖 史晓凤 鲁 磊
【摘 要】 出院诊断疾病编码是病案首页中最重要的内容之一,提高其准确率首先要有正确的标准。通过查阅某
院2017—2019年所有出院主要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病的住院病案,发现几乎每份病
案的编码Q85.9都与医师诊断不符,错将某个器官的错构瘤分类于错构瘤病(或斑痣性错构瘤病),而后者是累及多个
.0》对Q85.9的扩展是不合理的。提出错构器官系统的综合征;指出错误的主要原因在于《疾病分类代码国家临床版2
瘤的正确编码,并建议《疾病分类代码国家临床版》对相关编码进行调整,以确保病案首页编码数据的准确性、同质性,使
病案首页信息能够得到更好的利用。
【关键词】 ICD-10编码;错构瘤;错构瘤病;斑痣性错构瘤病
中图分类号:R197.323.1 文献标志码:B doi:10.3969/j.issn.1671-332X.2021.05.037
AnalysisofthemisuseoftheICD10codeQ85.9
JIANGJun,SHIXiaofeng,LULei
【Abstract】 Thediseaseclassificationcodefordischargediagnosisisoneofthemostimportantitemsinthefrontsheetof
medicalrecords.Awellestablishedstandardisneededforimprovingtheaccuracyofcoding.Theauthorretrievedalltheinpatient
medicalrecordsfromahospitalbetween2017and2019withtheICD10codeQ85.9astheprimarydiagnosticcodeanddiscov
eredthatthecodewasusedincorrectlyinalmosteverycase,beinginconsistentwithdoctor'sdiagnosis.Codersconfusedhamar
tomawithhamartosis(orphakomatosis).Infact,thelatterisasyndromewhichinvolvesseveralorgansorsystems,whilethefor
meronlyinvolvesoneorganortypeoftissue.ThentheauthorpointedoutthattheexpansioncodesofQ85.9intheNationalClini
calCodingDatabaseofClassificationofDiseasesEdition2.0areinappropriateandthereforeresponsibleforcoders'misuseof
thesecodes.Suitablecodeshavebeenproposedforhamartoma.TheexpansioncodesofQ85.9inthenationaldatabaseshouldbe
revised,soastoensuretheaccuracyandhomogeneityofcoding,whichwillleadtobetterutilizationoftheinformationinthefront
sheetofmedicalrecords.
【Keywords】 ICD10code;Hamartoma;Hamartosis;Phakomatosis
【Author′saddress】 TheFirstAffiliatedHospitalwithNanjingMedicalUniversity,Nanjing210029,China
病案首页是整份病案内容的浓缩和提炼,它所包含
的信息对医疗工作及其管理、医学教育和科研,以及医
疗保险支付等具有非常重要的意义。出院诊断疾病编
码则是病案首页中最重要的内容之一。提高住院病案
疾病编码的准确率首先需要一个正确的标准。本文旨
在分析
ICD-10编码Q85.9错构瘤病被误用的现状,对
错误产生的原因进行探讨,并试提出正确的编码。
1 Q85.9的使用情况
检索某三级甲等医院2017—2019年间所有出院主
要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9的住院病案,共计
143份,结果整理见表1。
2 Q85.9及其所在类目
在ICD-10中,亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤
病(Phakomatosis,unspecified)下有一扩展“错构瘤病NOS
(HamartosisNOS)”,其所在类目为位于第十七章先天性
畸形、变形和染色体异常的Q85斑痣性错构瘤病,不可归
类在他处者(Phakomatoses,notelsewhereclassified)。
2.1 斑痣性错构瘤病(Phakomatosis)
斑痣性错构瘤病是一组涉及多个系统发育畸形的
姜 臖 史晓凤 鲁 磊:南京医科大学第一附属医院 江苏南京
210029
通信作者:鲁 磊
遗传性疾病,因神经和皮肤常受累,又称“神经皮肤综合
[1]
其显著特征是,主要累及起源于外胚层的结构,征”,
如神经系统、眼、皮肤等,亦可累及内脏器官,传统上包
括结节性硬化症、神经纤维瘤病、vonHippel-Lindau病
2]
和Sturge-Weber综合征等4种疾病
[
。
表1 某院2017—2019年住院病案中Q85.9的使用情况
)
主要诊断ICD-10编码
1)
医师主要诊断描述
2
份数
106
29
4
1
1
1
1
143
Q85.901
Q85.903
Q85.907
Q85.900x005
Q85.900x005
Q85.900x009
Q85.900
合计
肺(软骨型)错构瘤
肾错构瘤
脾错构瘤
肝间叶性错构瘤
肝内胆管错构瘤
乳腺错构瘤
色素血管性斑痣性错构瘤
病
1)2)
注:该院使用的编码库是《疾病分类代码国家临床版2.0》。为方
便统计,将医师诊断描述中的左/右/双侧进行了合并
2.1.1 结节性硬化症(Bourneville病) 常染色体显性
3]
遗传病,发病原因主要为TSC1或TSC2基因突变
[
。最
常出现病变的是皮肤和脑,可表现为皮肤色素脱失斑和
血管纤维腺瘤,脑皮质发育不良、室管膜下结节和室管
膜下巨细胞星形细胞瘤等;此外,心、肺、肾等亦可累及,
表现为心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平
4]
滑肌脂肪瘤等
[
。
现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
2.1.2 神经纤维瘤病 基因突变导致的常染色体显性
遗传病,常见类型主要有
Ⅰ
型和
Ⅱ
型
[5]
,其中,
Ⅰ
型又称
vonRecklinghausen病,主要临床表现为皮肤表面咖啡牛
奶斑、腹股沟及腋窝雀斑和多发性神经纤维瘤等
[6]
,
Ⅱ
型则以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现
[7]
。
2.1.3 vonHippel-Lindau病(希佩尔-林道综合征)
由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病,
表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细
胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或
囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤和生殖系统囊
肿等病变
[8]
。
2.1.4 Sturge-Weber综合征(斯特奇-韦伯综合征)
发病机制尚未完全明确,主要临床表现为软脑膜血管
瘤同侧颜面部三叉神经分部区有葡萄酒色血管痣或瘤,
90%以上有癫痫、偏瘫(因脑血栓或出血所致),也可有
智力低下、斜视、青光眼等
[9]
。
斑痣性错构瘤病的传统分类所对应的ICD-10亚
目见表2。
表2 斑痣性错构瘤病的传统分类对应的ICD-10亚目
斑痣性错构瘤病的传统分类ICD-10亚目
神经纤维瘤病Q85.1
结节性硬化症Q85.2
vonHippel-Lindau病Q85.8
Sturge-Weber综合征Q85.8
2.2 Q85.9
Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病为Q85的残余类
目,在ICD-10中给了一个扩展“错构瘤病NOS”。这里
的错构瘤病应当是斑痣性错构瘤病的别称或其同类疾
病。《疾病分类代码国家临床版2.0》将Q85.9亚目进
行了详细的扩展,其中包含了数十种器官组织或部位的
错构瘤,部分列举于表3。然而,将错构瘤分类于Q85.9
是不合理的,详见下文叙述。
表3 《疾病分类代码国家临床版2.0》中Q85.9的部分扩展编码
扩展编码疾病名称
Q85.900x005肝错构瘤
Q85.900x009乳房错构瘤
Q85.900x013肾错构瘤破裂出血
Q85.901肺错构瘤
Q85.903肾错构瘤
Q85.907脾错构瘤
3 错构瘤及其正确编码
“错构瘤”与“错构瘤病”虽仅有一字之差,却是两
个截然不同的概念。前者是一类肿瘤或肿瘤样病变,后
者则是一类累及多个器官系统的遗传性综合征,有诸多
临床表现,其中可以包括前者。
3.1 错构瘤(Hamartoma)
最早由Albrecht于1904年提出,指的是一种良性的
肿瘤样畸形,其组织形态学特点为器官正常组织成分的
异常排列
[10]
。错构瘤可发生于人体许多器官和组织。
3.1.1 肺错构瘤 最常见的肺良性肿瘤,主要由软骨、
779
纤维结缔组织、平滑肌、脂肪等组成,根据组成成分不同
可分为软骨型和纤维型,按肺内发生部位不同可分为中
央型和周围型
[11]
。
3.1.2 肾错构瘤 肾错构瘤为肾血管平滑肌脂肪瘤
(Angiomyolipoma)的旧称,一种良性间叶性肿瘤,是具有
血管周上皮样细胞分化的肿瘤(PEComa)家族的原型,
主要由成熟脂肪组织、血管和平滑肌样条束组成
[12]
。部
分结节性硬化症患者可有此瘤。
3.1.3 脾错构瘤 一种罕见的良性血管增生性肿瘤,
由杂乱分布的红髓和白髓组成
[13]
。
3.1.4 肝间叶性错构瘤 有学者认为其是因先天性胆
管畸形伴原始间质发育异常引起的发育畸形,亦有研究支
持其为一种真性肿瘤。典型的组织学形态为比例不等的
间叶成分、肝细胞索、胆管和大小不等的囊腔组成
[14]
。
3.1.5 肝内胆管错构瘤 肝内少见的良性肿瘤样病
变,是由于胚胎时期肝内小叶间胆管发育畸形,从而形
成大小不一的囊状结构,囊壁为胆管上皮细胞组成,周
围可有胶原纤维包裹
[15]
。
3.1.6 乳腺错构瘤 由纤维结缔组织、脂肪、乳腺导管
及小叶以不同比例组成的一种良性肿瘤
[16]
。
3.2 错构瘤的正确编码
虽然有一些器官的错构瘤是否为真性肿瘤尚存在
一定的争议,但可以肯定的是,将单纯的某器官错构瘤
分类于Q85类目是不合理的,就现有的ICD版本而言,
分类于该器官的良性肿瘤比较准确。表1中医师诊断
为错构瘤的病例,经逐份阅读病案内容后可以确认,仅
有3份或许可以分类于Q85类目,其中1份为色素血管
性斑痣性错构瘤病,该病为一种罕见的以先天性毛细血
管畸形和皮肤色素沉着性病变为特征的综合征
[17]
,1份
为疑诊结节性硬化症合并肾错构瘤,1份为疑诊von
Hippel-Lindau病合并肾错构瘤,而其余140份并不属
于(斑痣性)错构瘤病,不应当分类在Q85.9里。
按照肿瘤的编码方法对错构瘤进行编码,以肺错构
瘤为例,查找编码步骤如下:
①
确定形态学主导词:先尝
试以“错构瘤”作为主导词。
②
在卷三的第一部分索引
中查找形态学编码:索引198页条目“错构瘤,错构胚细
胞瘤[错构母细胞瘤]”下找不到正确的形态学编码,因
此更换主导词为“瘤”,索引629页可查得“瘤,良性”的
形态学编码为M8000/0。
③
在卷一中核对形态学编码:
无误。
④
根据形态学编码的指示在索引中肿瘤表内查
找部位编码:索引629页条目“瘤,良性”后有指示“见肿
瘤,良性”,在肿瘤表(具体位于1370页)可查得肺对应
的编码为D143。
⑤
在卷一中核对部位编码:D143支
气管和肺良性肿瘤,无误。
按照上述编码查找方法不难得到表1中其他几种
错构瘤的正确编码,见表4。
需要注意的是:
①
肾错构瘤,即肾血管平滑肌脂肪瘤,
可根据主导词“血管肌脂肪瘤”查得比M8000/0更为具体
的形态学编码M8860/0(形态学编码M8860/0的中文描
述为血管肌脂肪瘤,ICD-O里的英文原文为angiomyoli
poma,与血管平滑肌脂肪瘤的英文是一致的,故可以认为
780
现代医院2021年5月第21卷第5期 ModernHospitalsMay2021Vol21No5
是两者同一概念,只是翻译不同),再根据“见 脂肪瘤”
的指示,肾位于腹膜后,可得到肾血管平滑肌脂肪瘤的部
位编码为D17.7。
②
最新的ICD-O(第3版第2次修订)
已经给肺错构瘤分配了一个专门的形态学编码M8992/0,
然而我国目前使用的是较早的版本,无此编码。
表4 表1中几种错构瘤的正确ICD编码
错构瘤
肺错构瘤
肾错构瘤
脾错构瘤
肝间叶性错构瘤
肝内胆管错构瘤
乳腺错构瘤
ICD-O
形态学编码
M8000/0
M8860/0
M8000/0
M8000/0
M8000/0
M8000/0
ICD-10
部位编码
D14.3
D17.7
D13.9
D13.4
D13.4
D24
ICD-10部位编码
.0国家临床版2
D14.300
D17.700x016
D13.901
D13.400
D13.401
D24.x00x001
可能理赔。给错构瘤选择一个正确的编码具有重要意
义。希望在《疾病分类代码国家临床版》进一步修订时,
可以斟酌一下错构瘤的分类问题,以确保病案首页编码
数据的准确性、同质性,使病案首页信息能够得到更好
的利用。
参考文献
[1] 刘复生,刘彤华.肿瘤病理学[M].北京:北京医科大学、中国协
1997:2011.和医科大学联合出版社,
[2] BARKOVICHAJ.儿科神经影像学[M].4版.北京:中国科学技
术出版社,2009:321-322.
[3] 卢正娟,王 罛,徐 运,等.结节性硬化的临床特点和基因突变
例报告)[J].临床神经病学杂志,2020,33(3):161-分析(附2
166.
[4] NORTHRUPH,KRUEGERDA.TuberousSclerosisComplexDiag
nosticCriteriaUpdate:Recommendationsofthe2012International
TuberousSclerosisComplexConsensusConference[J].PediatrNeu
,2013,49(4):243-254.rol
[5] 王本孝.J].临床神经病学杂志,
Ⅰ
型神经纤维瘤病1家系报告[
2017,30(6):409.
[6] 贾雪原.D].长春:吉林
Ⅰ
型神经纤维瘤病的临床回顾性研究[
大学,2018:2-6.
[7] 刘羽阳,张家墅,杨仕明,等.神经纤维瘤病
Ⅱ
型基因型与表型研
究现况[J].中华耳科学杂志,2020,18(1):33-38.
[8] 龚 侃,王江宜.中国vonHippel-Lindau病诊治专家共识[J].
中华医学杂志,2018,98(28):2220-2224.
[9] 王宏超,马利平.Sturge-Weber综合征3例报告并文献复习
[J].中国临床医学影像杂志,2019,30(5):368-370.
[10]ADAMSMJT.PulmonaryHamartoma(theCartilaginousType)[J].
Thorax,1957,12(3):268-275.
[11]李桂英,王佳欢,宋晓雨.肺错构瘤的CT特征性表现及其鉴别诊
断意义[J].影像研究与医学应用,2019,3(22):53-54.
[12]王 坚,朱雄增.软组织肿瘤病理学[M].2版.北京:人民卫生出
2017:900-902.版社,
[13]蔡 颖,杨树东,孙荣超,等.脾错构瘤一例[J].中华病理学杂
志,2014,43(12):837-838.
[14]齐广伟,陈 莲,郑 佳,等.肝脏间叶性错构瘤的临床和病理特
征分析[J].浙江医学,2020,42(5):497-499.
[15]宋 段,薛明团,王玉林.肝脏胆管错构瘤的影像表现及鉴别诊
断[J].中国临床医学影像杂志,2016,27(9):640-643.
[16]贾 雄,石新霞.乳腺错构瘤分型在钼靶与病理中相关性研究
[J].临床军医杂志,2015,43(11):848-850.
[17]梁 文,蒋雨薇,方 蔷,等.色素血管性斑痣性错构瘤病4例临
床分析及文献复习[J].中国美容医学,2020,29(3):59-62.
4 讨论
Q859被错误使用的原因可能有:一方面,编码员
在疾病编目的实际操作中,为提高工作效率,普遍采用
首字母拼音的方式查找编码,如肺错构瘤,只需在病案
管理软件系统中键入“FCGL”就会自动跳出中文描述为
“肺错构瘤”的编码,此时编码员往往并不会留意这一中
文描述所对应的ICD-10编码具体是什么,就直接选择
了这个实际上是错误的编码Q85901;另一方面,编码
员可能确实也不了解错构瘤和斑痣性错构瘤病这两种
疾病之间的区别,误将两者混淆。当然,Q859被误用
更主要的原因是,《疾病分类代码国家临床版20》中对
Q859亚目不合理的扩展在编码员选择编码时进行了
错误的引导。事实上,错构瘤是发生于某种器官或组织
的肿瘤或肿瘤样病变,而(斑痣性)错构瘤病则是可累及
多个器官或系统的综合征,它有诸多的临床表现,其中
可以包括某些器官或组织的错构瘤。错构瘤和(斑痣
性)错构瘤病在疾病分类的意义上是完全不同的疾病,
就好像不会因为高血压是妊娠期高血压疾病的临床表
现之一,就将高血压分类于妊娠期高血压疾病。
错构瘤选择Q码还是D码,不仅会对医院病种统计
产生影响,对购买了商业医疗保险的患者而言,也有较
大差别:采用D码时,根据所购保险的具体条款是有机
由于几乎所有的商业医会获得赔付的;而采用Q码时,
疗保险都将遗传性疾病划在免责范围内,所以基本上不
(上接第777页)
[12]PATERSONM,MCAULAYA,MCKINSTRYB.Integratingthird-
partytelehealthrecordswiththegeneralpracticeelectronicmedicalre
cordsystem:asolution[J].JInnovHealthInform,2017,24(4):
915.
[13]WUCH,CHIURK,YEHHM,etal.Implementationofacloud-
basedelectronicmedicalrecordexchangesystemincompliancewith
theintegratinghealthcareenterprise’scross-enterprisedocument
sharingintegrationprofile[J].IntJMedInform,2017,107:30-
39.
[14]LAVINJM,WIEDERMANNJ,SALSA,etal.Electronicmedical
record-basedtoolsaidintimelytriageofdisc-shapedforeignbody
ingestions[J].Laryngoscope,2018,128(12):2697-2701.
櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒櫒
[15]陆俪平,咸本松,闫志刚,等.内蒙古147家医院病案管理现状调
查与分析[J].中国病案,2018,19(8):7-10.
[16]SHENKMANE,HURTM,HOGANW,etal.OneFloridaClinical
ResearchConsortium:LinkingaClinicalandTranslationalScience
InstituteWithaCommunity-BasedDistributiveMedicalEducation
Model[J].AcadMed,2018,93(3):451-455.
[17]梁 涛,杨立倩,廖春丽,等.新医改“强基层”背景下紧密型医联
体的管理模式及其应用效果[J].广西医学,2018,40(5):74-
77.
[18]袁莎莎,贾 梦,王 芳,等.不同医联体模式下基层医疗机构与
上级医院协作机制比较分析[J].中国卫生事业管理,2019,36
(2):8-10,55.