2024年7月31日发(作者：濮阳乐安)
亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策 杨文海
发布时间：2023-06-20T09:47:35.362Z 来源：《世界复合医学》2023年6期 作者： 杨文海
[导读] 探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况
蚌埠市企业职工疾病研究所 邮编：233000
摘要：目的：探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况，并提出相应的解决对策。方法：对基因组DNA进行
提取，选择IdentifilerTM15+1、AGCU21+1系统的STR基因座荧光标记试剂盒检测36个常染色体STR基因座。结果：使用IdentifilerTM15+1系
统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符。使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标
记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符。结论：若STR基因座D2S1338发生突变，则需要使用AGCU21+1
系统予以补充检测。
关键词：亲子鉴定；STR基因座D2S1338；突变分析；解决对策
短串联重复序列(STR)是一类存在高度多态性的DNA序列，在人类基因组中广泛存在。当前不论是在国内还是在国外，在进行亲子鉴
定中，检测人员多选择STR基因座分型法进行检测。然而因受到环境诱变剂、射线等因素的不良影响，STR基因座可能会出现变异的不良情
况，复制滑脱是导致STR基因座突变的主要因素，常用STR基因座的突变率约为0.1%-0.5%，因此需要加强对该种情况的重视[1]。本研究将
予以如下报道。
1.资料与方法
1.1一般资料
研究选取案例为30岁争议父亲、25岁母亲、出生4个月的男孩。
1.2方法
（1）收集血液样本。抽取三人0.5ml的静脉血，分别将其放置于装有EDTA抗凝剂的试管中，之后将其放置于-20oC的环境进行保存。
（2）提取DNA。检测人员选择Chelex-100法对血液样本中的基因组DNA进行提取。
（3）PCR扩增与电泳分型。选择IdentifilerTM15+1系统对15个常染色体STR基因座及性别基因座Amelogenin进行检测。选择AGCU21+1
系统对21个常染色体STR基因座及性别基因座Amelogenin进行检测。
1.3观察指标
①IdentifilerTM15+1系统检测结果。
②AGCU21+1系统检测结果。
2.结果
2.1IdentifilerTM15+1系统检测结果
使用IdentifilerTM15+1系统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符，见表1。
表 1 IdentifilerTM15+1系统检测结果
基因型
轨迹
亲
争议父
PI
母亲孩子
D8S1179
D21S11
D7S820
CSFlP0
D3S1358
TH01
D13S317
D16S539
D2S1338
D19S433
VWA
TPOX
D18S5l
D5S818
FGA
Amel
10/11
30/32.2
11/11
10/10
16/17
7/9
8/8
9/11
18/24
14/14
14/14
8/8
16/18
11/14
23/24
XY
11/13
29/31.2
8/8
12/12
16/16
7/9
8/11
9/13
17/24
14.2/17.2
16/17
9/11
13/17
10/11
23/25
XX
11/13
29/30
8/11
10/12
16/17
7/7
8/11
9/11
23/24
14/17.2
14/17
8/11
13/18
11/14
23/25
XY
1.583781
1.789547
2.881012
4.110151
2.424828
1.876875
1.907667
1.934234
0.000861
4.050221
3.895596
1.947039
10.989009
45.871557
1.559087
/
2.2AGCU21+1系统检测结果
使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符，见表
2。
表 2 AGCU21+1系统检测结果
基因型
轨迹
亲
D6S474
D12ATA63
争议父
PI
母亲孩子
15/17
16/17
15/15
17/17
15/15
16/17
1.823901
2.624432
D22S1045
D10S1248
D1Sl677
D11S4463
DlSl627
D3S4529
D2S441
D6S1017
D4S2408
D19S433
D17S1301
D1GATA113
D18S853
D20S482
D14S1434
D9S1122
D2S1776
D10S1435
D5S2500
Amel
11/15
13/15
14/14
15/15
13/14
14/15
10/11.3
10/10
10/11
14/14
12/12
7/12
11/14
14/14
11/12
12/13
9/11
8/13
14/17
XY
14/17
12/13
14/16
14/16
13/14
14/16
10/10
10/12
9/9
14.2/17.2
11/12
7/12
11/12
12/14
14/14
12/12
11/12
12/12
18/18
XX
11/14
12/13
14/14
14/15
13/14
15/16
10/10
10/10
9/11
14/17.2
11/12
7/12
12/14
14/14
11/14
12/12
11/11
12/13
17/18
XY
2.505636
1.072358
2.174234
3.746172
1.253244
1.454201
2.030702
2.727088
4.666771
4.050221
1.547191
1.213633
2.095239
2.499064
3.192191
1.705283
1.706512
2.015821
2.340517
/
3.讨论
IdentifilerTM15+1系统包含13个核心STR基因座，便于在较多的法医DNA实验室之间对数据进行比对及共享。
90%的STR基因座突变均为一步突变，而重复次数少于10的基因座突变则少见，多于10的基因座突变则较多；且多为父方基因突变。在
本研究中，D2S1338为多于10的基因座突的基因座，可判定其产生一步突变；若仅按照分型结果，则将无法判定突变的主要来源。
因STR基因座出现基因突变情况较为多见，因此进行亲子鉴定时，若发现仅1个或2个STR基因座与孟德尔遗传规律相悖，则为防止因
STR基因突变而使得亲子关系发生错误，需要额外检测遗传标记，按照结果进行分析[2]。一般情况下，经过累积非父排除率大于99.99%的
多个基因座的检测，若存在超过3个的基因座与遗传规律相悖，则才能够排除亲权关系，特别是对于仅父亲一人参与的单亲鉴定，因缺少生
母基因，当争议父亲与生父存在近亲血缘关系时，则较易导致结果出现错误。
AGCU21+1STR荧光检测试剂盒共有21个非CODISSTR基因座，不会同IdentifilerTM15+1系统发生基因座重叠的不良情况，然而
D2S1338位点应在两个试剂盒交叉部分，进行一次检测便可得到21个STR基因座信息。依据本研究结果可知，检测人员利用AGCU21+1系统
对21个STR基因座进行检测，通过结果可知，所有分型结果均与孟德尔遗传定律相符，最终对被检者之间的血缘关系予以了准确判定，确
定D2S1338基因座出现基因突变。
参考文献：
[1]苏丽娟,王忆霄,单鑫,等.306例亲子鉴定案件基因突变的观察与分析[J].基因组学与应用生物学,2019,38(8):3511-3514.
[2]康冰,吴东,王鑫,等.亲子鉴定中23个STR基因座在河南汉族人群中的突变分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(12):1707-1709.
2024年7月31日发(作者：濮阳乐安)
亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策 杨文海
发布时间：2023-06-20T09:47:35.362Z 来源：《世界复合医学》2023年6期 作者： 杨文海
[导读] 探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况
蚌埠市企业职工疾病研究所 邮编：233000
摘要：目的：探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况，并提出相应的解决对策。方法：对基因组DNA进行
提取，选择IdentifilerTM15+1、AGCU21+1系统的STR基因座荧光标记试剂盒检测36个常染色体STR基因座。结果：使用IdentifilerTM15+1系
统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符。使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标
记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符。结论：若STR基因座D2S1338发生突变，则需要使用AGCU21+1
系统予以补充检测。
关键词：亲子鉴定；STR基因座D2S1338；突变分析；解决对策
短串联重复序列(STR)是一类存在高度多态性的DNA序列，在人类基因组中广泛存在。当前不论是在国内还是在国外，在进行亲子鉴
定中，检测人员多选择STR基因座分型法进行检测。然而因受到环境诱变剂、射线等因素的不良影响，STR基因座可能会出现变异的不良情
况，复制滑脱是导致STR基因座突变的主要因素，常用STR基因座的突变率约为0.1%-0.5%，因此需要加强对该种情况的重视[1]。本研究将
予以如下报道。
1.资料与方法
1.1一般资料
研究选取案例为30岁争议父亲、25岁母亲、出生4个月的男孩。
1.2方法
（1）收集血液样本。抽取三人0.5ml的静脉血，分别将其放置于装有EDTA抗凝剂的试管中，之后将其放置于-20oC的环境进行保存。
（2）提取DNA。检测人员选择Chelex-100法对血液样本中的基因组DNA进行提取。
（3）PCR扩增与电泳分型。选择IdentifilerTM15+1系统对15个常染色体STR基因座及性别基因座Amelogenin进行检测。选择AGCU21+1
系统对21个常染色体STR基因座及性别基因座Amelogenin进行检测。
1.3观察指标
①IdentifilerTM15+1系统检测结果。
②AGCU21+1系统检测结果。
2.结果
2.1IdentifilerTM15+1系统检测结果
使用IdentifilerTM15+1系统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符，见表1。
表 1 IdentifilerTM15+1系统检测结果
基因型
轨迹
亲
争议父
PI
母亲孩子
D8S1179
D21S11
D7S820
CSFlP0
D3S1358
TH01
D13S317
D16S539
D2S1338
D19S433
VWA
TPOX
D18S5l
D5S818
FGA
Amel
10/11
30/32.2
11/11
10/10
16/17
7/9
8/8
9/11
18/24
14/14
14/14
8/8
16/18
11/14
23/24
XY
11/13
29/31.2
8/8
12/12
16/16
7/9
8/11
9/13
17/24
14.2/17.2
16/17
9/11
13/17
10/11
23/25
XX
11/13
29/30
8/11
10/12
16/17
7/7
8/11
9/11
23/24
14/17.2
14/17
8/11
13/18
11/14
23/25
XY
1.583781
1.789547
2.881012
4.110151
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1.907667
1.934234
0.000861
4.050221
3.895596
1.947039
10.989009
45.871557
1.559087
/
2.2AGCU21+1系统检测结果
使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符，见表
2。
表 2 AGCU21+1系统检测结果
基因型
轨迹
亲
D6S474
D12ATA63
争议父
PI
母亲孩子
15/17
16/17
15/15
17/17
15/15
16/17
1.823901
2.624432
D22S1045
D10S1248
D1Sl677
D11S4463
DlSl627
D3S4529
D2S441
D6S1017
D4S2408
D19S433
D17S1301
D1GATA113
D18S853
D20S482
D14S1434
D9S1122
D2S1776
D10S1435
D5S2500
Amel
11/15
13/15
14/14
15/15
13/14
14/15
10/11.3
10/10
10/11
14/14
12/12
7/12
11/14
14/14
11/12
12/13
9/11
8/13
14/17
XY
14/17
12/13
14/16
14/16
13/14
14/16
10/10
10/12
9/9
14.2/17.2
11/12
7/12
11/12
12/14
14/14
12/12
11/12
12/12
18/18
XX
11/14
12/13
14/14
14/15
13/14
15/16
10/10
10/10
9/11
14/17.2
11/12
7/12
12/14
14/14
11/14
12/12
11/11
12/13
17/18
XY
2.505636
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2.174234
3.746172
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1.454201
2.030702
2.727088
4.666771
4.050221
1.547191
1.213633
2.095239
2.499064
3.192191
1.705283
1.706512
2.015821
2.340517
/
3.讨论
IdentifilerTM15+1系统包含13个核心STR基因座，便于在较多的法医DNA实验室之间对数据进行比对及共享。
90%的STR基因座突变均为一步突变，而重复次数少于10的基因座突变则少见，多于10的基因座突变则较多；且多为父方基因突变。在
本研究中，D2S1338为多于10的基因座突的基因座，可判定其产生一步突变；若仅按照分型结果，则将无法判定突变的主要来源。
因STR基因座出现基因突变情况较为多见，因此进行亲子鉴定时，若发现仅1个或2个STR基因座与孟德尔遗传规律相悖，则为防止因
STR基因突变而使得亲子关系发生错误，需要额外检测遗传标记，按照结果进行分析[2]。一般情况下，经过累积非父排除率大于99.99%的
多个基因座的检测，若存在超过3个的基因座与遗传规律相悖，则才能够排除亲权关系，特别是对于仅父亲一人参与的单亲鉴定，因缺少生
母基因，当争议父亲与生父存在近亲血缘关系时，则较易导致结果出现错误。
AGCU21+1STR荧光检测试剂盒共有21个非CODISSTR基因座，不会同IdentifilerTM15+1系统发生基因座重叠的不良情况，然而
D2S1338位点应在两个试剂盒交叉部分，进行一次检测便可得到21个STR基因座信息。依据本研究结果可知，检测人员利用AGCU21+1系统
对21个STR基因座进行检测，通过结果可知，所有分型结果均与孟德尔遗传定律相符，最终对被检者之间的血缘关系予以了准确判定，确
定D2S1338基因座出现基因突变。
参考文献：
[1]苏丽娟,王忆霄,单鑫,等.306例亲子鉴定案件基因突变的观察与分析[J].基因组学与应用生物学,2019,38(8):3511-3514.
[2]康冰,吴东,王鑫,等.亲子鉴定中23个STR基因座在河南汉族人群中的突变分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(12):1707-1709.