2024年5月23日发(作者：衷怀山)
QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用
罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳
【期刊名称】《《江西医药》》
【年(卷),期】2019(054)010
【总页数】4页(P1174-1177)
【关键词】QF-PCR; 母体细胞污染; STR; 快速产前诊断
【作 者】罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳
【作者单位】江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 330006
【正文语种】中 文
【中图分类】R714.5
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的一类重要遗传性疾病，包括染色体数目异常与
结构异常。常见的胎儿染色体数目异常有21三体综合征(Down’s Syndrome)，
18 三 体 综 合 征 (Edwards’Syndrome)，13 三体综合征 (Patau’ Syndrome)，
XXY(Klinefelter’ Syndrome)、XYY(XYY Syndrome)XXX(Jacobs Syndrome)，
45,XO(Turner’s Syndrome)等 [1,2]。近年来，随着分子遗传学诊断技术的迅速
发展，荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR（qPCR）技术、多重连接探针
扩增（MLPA）技术、染色体微阵列分析（CMA）等已逐渐成熟，并广泛应用于
临床，为传统的细胞染色体核型分析提供了有效的补充[3,4]。不管使用细胞遗传
学还是分子遗传学分析方法，排除胎儿产前诊断样本中的母体细胞污染
（maternal cell contamination，MCC）都是保证产前诊断结果准确性的重要前
提[5,6]。
一个STR基因座代表一条染色体，因而个体STR基因座的等位基因数量与染色体
数目具有对应关系[7]。荧光定量PCR（QF-PCR）技术基于STR位点，使用多重
PCR扩增和毛细管电泳分离技术，根据STR等位基因的个性化信息，可区别母源
性污染、鉴定染色体的双亲来源。不仅能排除胎儿产前诊断标本中的MCC，也可
快速诊断出目标染色体的非整倍体数目异常，在临床上得到了广泛应用[8]。
1 材料与方法
1.1 标本来源 在孕妇签署知情同意书的前提下，对2017年3月-2019年7月就
诊于我院的539例因高龄（＞35岁）、产前筛查异常或符合单基因遗传病产前诊
断指征的孕妇抽取产前诊断样本，其中绒毛24例，羊水108例，脐血407例。
同时抽取孕妇外周血与胎儿样本行QF-PCR分析比对STR位点，对其排除MCC
及行染色体非整倍体快速诊断。产前筛查异常主要包括 NT增厚(＞3.0 mm)、无
创高风险、B超异常等，单基因遗传病产前诊断主要包括地中海贫血、非综合征型
耳聋、苯丙酮尿症、白化病等。
1.2 主要试剂 QIAamp DNA MiniKit Extraction Reagents（购自Qiagen公司）；
QF-PCR快速诊断试剂盒（购自中山达安基因公司）；Pop7 polymer，Hi-Di，
Size Liz Standard 600， （ 均 购 自 Life Technology）。QF-PCR快速诊断试
剂盒中使用的STR位点共15个，具体如下表1所示。根据对应STR位点设计引
物，13号染色体和18号染色体为一组，21号染色体和性染色体为一组。在13
和21号染色体正义引物端加上6-FAM绿色荧光素标记；在18和性染色体引物
的正义引物上加上HEX蓝色荧光素标记。
表1各染色体QF-PCR检测所用STR位点及位置13号染色体标记及位置18号染
色体标记及位置21号染色体标记及位置XY特异性标记及位置X染色体计数标记
及位置拟常染色体标记及位置
D13S628(13q31.1)D13S742(13q12.12)D13S634(13q21.33)D13S305(13q13.3
)D18S1002(18q11.2)D18S391(18q11.31)D18S535(18q12.3)D18S386(18q22.
1)D21S1435(21q21.3)D21S1411(21q22.3)D21S11(21q21.1)AMXY(Xp22.3/Y
p11.2)DXS981(Xq13.1)DXS6809(Xq21.33 DXS22(Xq22/Yq12)
1.3 实验方法
1.3.1 样本DNA提取 按QIAamp DNA MiniKit Extraction Reagents试剂盒操
作步骤提取DNA，使用微量紫外分光光度计（Nanodrop 2000）测定DNA浓度，
并将样本浓度稀释至10-15ng/μl备用。
1.3.2 PCR扩增 按试剂盒说明书配好PCR Mix。其中 PCR Buffer 16μl、
PrimerMix 4μl，DNA Taq 酶0.5μl，DNA 模板 1μl，3.5μl ddH2O 补齐至目标
体系，按说明书设置PCR程序。扩增结束后，每个样本 加 入 去 离 子 甲 酰 胺
Hi-Di 13.5μl，Size Liz Standard 600 0.5μl，PCR 扩增产物 1μl，95℃变性
5min后立即冰上静置1min以上，防止DNA单链复性。
1.3.3 毛细管电泳及数据分析 变性混合物离心后置于ABI 3500 DX遗传分析仪 (美
国Applied Biosystems)上，设置相关参数，POP7凝胶电泳40min，Data
Collection软件收集电泳峰图。毛细管电泳结束后，使用GeneMapper ID 4.0软
件进行STR分型。
1.3.4 MCC及目标染色体非整倍体判断 STR位点等位基因相同为纯合单峰时，被
认为无法提供足够信息判断染色体数目，为无意义位点；STR位点等位基因峰为
杂合双峰，且双峰面积比率0.8-1.4时，为正常二倍体；当STR位点等位基因双
峰面积比率＜0.65或＞1.8，或者出现三等位基因峰，三个峰的峰面积比率为0.8-
1.4，提示存在三体。判断二倍体或三倍体至少要有两个或两个以上有意义的位点
信息才能得出结论，否则为无法判断；不同位点荧光峰面积比值判断标准依据欧盟
ACC/CMGS年会关于应用QF-PCR方法诊断非整倍体染色体病的实验指南。
1.3.5 染色体核型分析 常规培养绒毛细胞、羊水细胞、脐带血及外周血，制片G
显带，置于染色体GSL-120自动染色体扫描仪上扫描后，参照ISCN(2009)标准
进行核型分析。
2 结果
2.1 QF-PCR检测样本MCC结果 比对胎儿组织与母亲外周血标本的STR分型结
果，胎儿组织标本中所有染色体STR基因座分型均存在与母亲分型完全一致的情
况判断为存在MCC。所检测样本中，1例绒毛组织完全为母源组织，1例绒毛组
织、1例羊水标本及1例脐带血存在一定比例的母源污染,通知孕妇重新取样检测。
2.2 QF-PCR检测样本染色体非整倍体结果 除存在母源污染的4例样本外，535
例产前诊断样本均在48h内成功检测 （100%）。检测出正常样本513例
（95.9%），无法判断是否存在染色体非整倍体数目异常2例（0.4%），染色体
非整倍体数目异常样本20例（3.7%）。其中胎儿21三体综合征13例 （嵌合型
1例），18三体综合征2例，13三体综合征2例，XO单体 2例，XYY综合征1
例。检出母亲XXX综合征1例，母亲XO嵌合体1例。QFPCR检出各异常样本
典型图如图1、2、3所示。
图1示胎儿绒毛标本13三体综合征STR分型图。D13S628呈现峰面积比例2:1，
D13S742呈现峰面积比例2:1，D13S634呈现三峰面积比例1:1:1，D13S305呈
现峰面积比例2:1，这4个位点均提示胎儿为13三体综合征患者
图2示胎儿绒毛标本21三体综合征STR分型图。D21S1435呈现峰面积比例2:1，
D21S11呈现峰面积比例2:1，D21S1411呈现三峰面积比例1:1:1，这3个位点
均提示胎儿为21三体综合征患者
图3示孕妇外周血标本XXX三体综合征STR分型图。AMXY为单峰，提示样本
为女性，DX981、DX6809呈现三峰面积比例1:1:1，DXS22为单峰。有两个位
点满足判断标准时即提示该样本为XXX三体综合征患者
2.3 核型分析结果 除4例母源污染样本外，535例胎儿样本中2例培养失败，533
例培养并检测成功（99.6%）。其中正常样本497例（93.2%），染色体数目异
常样本20例（3.8%），染色体结构异常样本16例（3.0%）。此外QF-PCR提
示异常的2例孕妇外周血样本经核型检测为47,XXX与46,XN[35],45,XO[20]。
2.4 QF-PCR检测结果与核型分析结果比较 QFPCR检测异常结果与核型分析结果
一致，但16例染色体结构异常样本QF-PCR未检测出来，1例样本性染色四个
STR位点中有3个为纯合单峰，1例样本21号染色体3个STR位点中有两个为
纯合单峰，由于试剂盒局限性从而无法判断。QF-PCR检测与核型分析结果的符合
率为96.3%。两者的分析结果比较见表2。
表2 QF-PCR检测结果与核型分析结果比较核型 核型检出数核型分析失败数QF-
PCR检出数QF-PCR未检出例数符合率（%）46,XN Trisomy 21 Trisomy 18
Trisomy 13 45,XO 47,XYY 47,XXX结构异常mos 47,XN,+2[30],46,XN,[20]mos
46,XN[35],45,XO,[20]合计497 12 497 12 2 2 2 1 1 1 6 1 1 2 2 2 1 1 0 1 1 2 0
0 0 0 0 0 1 100 100 100 100 100 100 100 0 100 100 535 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0
2 519 6 0 0 1 897.0
2.5 随访情况 20例染色体非整倍体数目异常胎儿在核型检测结果出来后，均住院
引产，引产后取胎儿皮肤组织再次行QF-PCR检测及染色体核型分析，与产前诊
断结果一致。16例染色体结构异常的胎儿有2例引产，其余孕妇均妊娠至34周
后分娩，娩出新生儿表型未见明显异常。
3 讨论
染色体核型分析技术作为产前诊断的金标准，可检出23对染色体数目和分辨率范
围内的结构异常（＞5Mb），但其检测周期长，人力消耗大，且存在细胞培养失
败和母源污染导致误诊的风险 [9-11]。1997年，Adinolfi et al首次应用QF-
PCR技术实现了对胎儿染色体非整倍体的产前诊断，此后QF-PCR技术越来越广
泛地应用于临床[12,13]。QFPCR检测仅需少量胎儿标本，无需细胞培养，于标本
获取24-48h内即可作出快速诊断[14]。对可能存在母源污染的产前诊断样本，通
过比对母亲和胎儿的STR位点即可做出判断[15]。
本研究用QF-PCR技术检测539例产前诊断样本，均在48h内完成，成功率
100%。通过STR位点的比对排除MCC以确保标本适用于核型分析、单基因遗传
病诊断及染色体微阵列分析（CMA），为其它检测的准确性提供了前提。共检出
非嵌合型非整倍染色体20例，与染色体核型分析结果一致，无假阳性与假阴性，
说明QF-PCR技术对常见染色体非整倍体的检测有高度敏感性和特异性。通过亲
缘间STR位点比对，也能补充检测孕妇存在的常见染色体非整倍体数目异常，如
我们通过QF-PCR发现2例孕妇性染色体异常样本，1例为XXX，1例为XO嵌
合体。本研究中QF-PCR提示2例嵌合体样本，但无法准确判断嵌合比例，16例
胎儿样本的染色体结构异常由于不在检测范围未能检出。此外，样本中有1例胎
儿性染色上四个STR位点中三个为纯合单峰，1例胎儿21号染色体三个STR位
点中两个为纯合单峰，由于试剂盒局限，有意义的STR位点不足而无法判断，需
结合其他诊断方法进行确诊，最终核型分析显示其结果为正常。
QF-PCR技术与核型分析相比，操作简便、检测时间短、检测样本量大、自动化程
度高，是适用于绒毛膜及羊水穿刺样本排除MCC的重要手段，也是作为核型分析
的重要补充以减轻孕妇心理负担。但该方法有其局限性，首先，该技术只能检测
13、18、21、X和Y染色体，对染色体结构异常、染色体多倍体、嵌合比例低于
20%的嵌合体则无法检出。其次，QF-PCR检测受到检测位点选择、STR位点杂
合度等因素影响可导致少部分样本无法判断。因此，在临床上应用中要充分考虑到
QF-PCR方法的上述局限性，该技术可用于大规模的产前筛查，但无法完全替代而
只能作为核型分析技术的一个有力补充。QF-PCR适用对象主要为绒毛膜及羊膜腔
穿刺样本母源污染的排除，唐氏高风险、高龄孕妇及无创提示上述常见染色体数目
异常的的产前诊断。而对于超声异常的胎儿，患染色体病的可能性相对更大，需采
用核型分析或染色体微阵列分析（CMA）避免漏检。
参考文献
【相关文献】
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2024年5月23日发(作者：衷怀山)
QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用
罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳
【期刊名称】《《江西医药》》
【年(卷),期】2019(054)010
【总页数】4页(P1174-1177)
【关键词】QF-PCR; 母体细胞污染; STR; 快速产前诊断
【作 者】罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳
【作者单位】江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 330006
【正文语种】中 文
【中图分类】R714.5
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的一类重要遗传性疾病，包括染色体数目异常与
结构异常。常见的胎儿染色体数目异常有21三体综合征(Down’s Syndrome)，
18 三 体 综 合 征 (Edwards’Syndrome)，13 三体综合征 (Patau’ Syndrome)，
XXY(Klinefelter’ Syndrome)、XYY(XYY Syndrome)XXX(Jacobs Syndrome)，
45,XO(Turner’s Syndrome)等 [1,2]。近年来，随着分子遗传学诊断技术的迅速
发展，荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR（qPCR）技术、多重连接探针
扩增（MLPA）技术、染色体微阵列分析（CMA）等已逐渐成熟，并广泛应用于
临床，为传统的细胞染色体核型分析提供了有效的补充[3,4]。不管使用细胞遗传
学还是分子遗传学分析方法，排除胎儿产前诊断样本中的母体细胞污染
（maternal cell contamination，MCC）都是保证产前诊断结果准确性的重要前
提[5,6]。
一个STR基因座代表一条染色体，因而个体STR基因座的等位基因数量与染色体
数目具有对应关系[7]。荧光定量PCR（QF-PCR）技术基于STR位点，使用多重
PCR扩增和毛细管电泳分离技术，根据STR等位基因的个性化信息，可区别母源
性污染、鉴定染色体的双亲来源。不仅能排除胎儿产前诊断标本中的MCC，也可
快速诊断出目标染色体的非整倍体数目异常，在临床上得到了广泛应用[8]。
1 材料与方法
1.1 标本来源 在孕妇签署知情同意书的前提下，对2017年3月-2019年7月就
诊于我院的539例因高龄（＞35岁）、产前筛查异常或符合单基因遗传病产前诊
断指征的孕妇抽取产前诊断样本，其中绒毛24例，羊水108例，脐血407例。
同时抽取孕妇外周血与胎儿样本行QF-PCR分析比对STR位点，对其排除MCC
及行染色体非整倍体快速诊断。产前筛查异常主要包括 NT增厚(＞3.0 mm)、无
创高风险、B超异常等，单基因遗传病产前诊断主要包括地中海贫血、非综合征型
耳聋、苯丙酮尿症、白化病等。
1.2 主要试剂 QIAamp DNA MiniKit Extraction Reagents（购自Qiagen公司）；
QF-PCR快速诊断试剂盒（购自中山达安基因公司）；Pop7 polymer，Hi-Di，
Size Liz Standard 600， （ 均 购 自 Life Technology）。QF-PCR快速诊断试
剂盒中使用的STR位点共15个，具体如下表1所示。根据对应STR位点设计引
物，13号染色体和18号染色体为一组，21号染色体和性染色体为一组。在13
和21号染色体正义引物端加上6-FAM绿色荧光素标记；在18和性染色体引物
的正义引物上加上HEX蓝色荧光素标记。
表1各染色体QF-PCR检测所用STR位点及位置13号染色体标记及位置18号染
色体标记及位置21号染色体标记及位置XY特异性标记及位置X染色体计数标记
及位置拟常染色体标记及位置
D13S628(13q31.1)D13S742(13q12.12)D13S634(13q21.33)D13S305(13q13.3
)D18S1002(18q11.2)D18S391(18q11.31)D18S535(18q12.3)D18S386(18q22.
1)D21S1435(21q21.3)D21S1411(21q22.3)D21S11(21q21.1)AMXY(Xp22.3/Y
p11.2)DXS981(Xq13.1)DXS6809(Xq21.33 DXS22(Xq22/Yq12)
1.3 实验方法
1.3.1 样本DNA提取 按QIAamp DNA MiniKit Extraction Reagents试剂盒操
作步骤提取DNA，使用微量紫外分光光度计（Nanodrop 2000）测定DNA浓度，
并将样本浓度稀释至10-15ng/μl备用。
1.3.2 PCR扩增 按试剂盒说明书配好PCR Mix。其中 PCR Buffer 16μl、
PrimerMix 4μl，DNA Taq 酶0.5μl，DNA 模板 1μl，3.5μl ddH2O 补齐至目标
体系，按说明书设置PCR程序。扩增结束后，每个样本 加 入 去 离 子 甲 酰 胺
Hi-Di 13.5μl，Size Liz Standard 600 0.5μl，PCR 扩增产物 1μl，95℃变性
5min后立即冰上静置1min以上，防止DNA单链复性。
1.3.3 毛细管电泳及数据分析 变性混合物离心后置于ABI 3500 DX遗传分析仪 (美
国Applied Biosystems)上，设置相关参数，POP7凝胶电泳40min，Data
Collection软件收集电泳峰图。毛细管电泳结束后，使用GeneMapper ID 4.0软
件进行STR分型。
1.3.4 MCC及目标染色体非整倍体判断 STR位点等位基因相同为纯合单峰时，被
认为无法提供足够信息判断染色体数目，为无意义位点；STR位点等位基因峰为
杂合双峰，且双峰面积比率0.8-1.4时，为正常二倍体；当STR位点等位基因双
峰面积比率＜0.65或＞1.8，或者出现三等位基因峰，三个峰的峰面积比率为0.8-
1.4，提示存在三体。判断二倍体或三倍体至少要有两个或两个以上有意义的位点
信息才能得出结论，否则为无法判断；不同位点荧光峰面积比值判断标准依据欧盟
ACC/CMGS年会关于应用QF-PCR方法诊断非整倍体染色体病的实验指南。
1.3.5 染色体核型分析 常规培养绒毛细胞、羊水细胞、脐带血及外周血，制片G
显带，置于染色体GSL-120自动染色体扫描仪上扫描后，参照ISCN(2009)标准
进行核型分析。
2 结果
2.1 QF-PCR检测样本MCC结果 比对胎儿组织与母亲外周血标本的STR分型结
果，胎儿组织标本中所有染色体STR基因座分型均存在与母亲分型完全一致的情
况判断为存在MCC。所检测样本中，1例绒毛组织完全为母源组织，1例绒毛组
织、1例羊水标本及1例脐带血存在一定比例的母源污染,通知孕妇重新取样检测。
2.2 QF-PCR检测样本染色体非整倍体结果 除存在母源污染的4例样本外，535
例产前诊断样本均在48h内成功检测 （100%）。检测出正常样本513例
（95.9%），无法判断是否存在染色体非整倍体数目异常2例（0.4%），染色体
非整倍体数目异常样本20例（3.7%）。其中胎儿21三体综合征13例 （嵌合型
1例），18三体综合征2例，13三体综合征2例，XO单体 2例，XYY综合征1
例。检出母亲XXX综合征1例，母亲XO嵌合体1例。QFPCR检出各异常样本
典型图如图1、2、3所示。
图1示胎儿绒毛标本13三体综合征STR分型图。D13S628呈现峰面积比例2:1，
D13S742呈现峰面积比例2:1，D13S634呈现三峰面积比例1:1:1，D13S305呈
现峰面积比例2:1，这4个位点均提示胎儿为13三体综合征患者
图2示胎儿绒毛标本21三体综合征STR分型图。D21S1435呈现峰面积比例2:1，
D21S11呈现峰面积比例2:1，D21S1411呈现三峰面积比例1:1:1，这3个位点
均提示胎儿为21三体综合征患者
图3示孕妇外周血标本XXX三体综合征STR分型图。AMXY为单峰，提示样本
为女性，DX981、DX6809呈现三峰面积比例1:1:1，DXS22为单峰。有两个位
点满足判断标准时即提示该样本为XXX三体综合征患者
2.3 核型分析结果 除4例母源污染样本外，535例胎儿样本中2例培养失败，533
例培养并检测成功（99.6%）。其中正常样本497例（93.2%），染色体数目异
常样本20例（3.8%），染色体结构异常样本16例（3.0%）。此外QF-PCR提
示异常的2例孕妇外周血样本经核型检测为47,XXX与46,XN[35],45,XO[20]。
2.4 QF-PCR检测结果与核型分析结果比较 QFPCR检测异常结果与核型分析结果
一致，但16例染色体结构异常样本QF-PCR未检测出来，1例样本性染色四个
STR位点中有3个为纯合单峰，1例样本21号染色体3个STR位点中有两个为
纯合单峰，由于试剂盒局限性从而无法判断。QF-PCR检测与核型分析结果的符合
率为96.3%。两者的分析结果比较见表2。
表2 QF-PCR检测结果与核型分析结果比较核型 核型检出数核型分析失败数QF-
PCR检出数QF-PCR未检出例数符合率（%）46,XN Trisomy 21 Trisomy 18
Trisomy 13 45,XO 47,XYY 47,XXX结构异常mos 47,XN,+2[30],46,XN,[20]mos
46,XN[35],45,XO,[20]合计497 12 497 12 2 2 2 1 1 1 6 1 1 2 2 2 1 1 0 1 1 2 0
0 0 0 0 0 1 100 100 100 100 100 100 100 0 100 100 535 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0
2 519 6 0 0 1 897.0
2.5 随访情况 20例染色体非整倍体数目异常胎儿在核型检测结果出来后，均住院
引产，引产后取胎儿皮肤组织再次行QF-PCR检测及染色体核型分析，与产前诊
断结果一致。16例染色体结构异常的胎儿有2例引产，其余孕妇均妊娠至34周
后分娩，娩出新生儿表型未见明显异常。
3 讨论
染色体核型分析技术作为产前诊断的金标准，可检出23对染色体数目和分辨率范
围内的结构异常（＞5Mb），但其检测周期长，人力消耗大，且存在细胞培养失
败和母源污染导致误诊的风险 [9-11]。1997年，Adinolfi et al首次应用QF-
PCR技术实现了对胎儿染色体非整倍体的产前诊断，此后QF-PCR技术越来越广
泛地应用于临床[12,13]。QFPCR检测仅需少量胎儿标本，无需细胞培养，于标本
获取24-48h内即可作出快速诊断[14]。对可能存在母源污染的产前诊断样本，通
过比对母亲和胎儿的STR位点即可做出判断[15]。
本研究用QF-PCR技术检测539例产前诊断样本，均在48h内完成，成功率
100%。通过STR位点的比对排除MCC以确保标本适用于核型分析、单基因遗传
病诊断及染色体微阵列分析（CMA），为其它检测的准确性提供了前提。共检出
非嵌合型非整倍染色体20例，与染色体核型分析结果一致，无假阳性与假阴性，
说明QF-PCR技术对常见染色体非整倍体的检测有高度敏感性和特异性。通过亲
缘间STR位点比对，也能补充检测孕妇存在的常见染色体非整倍体数目异常，如
我们通过QF-PCR发现2例孕妇性染色体异常样本，1例为XXX，1例为XO嵌
合体。本研究中QF-PCR提示2例嵌合体样本，但无法准确判断嵌合比例，16例
胎儿样本的染色体结构异常由于不在检测范围未能检出。此外，样本中有1例胎
儿性染色上四个STR位点中三个为纯合单峰，1例胎儿21号染色体三个STR位
点中两个为纯合单峰，由于试剂盒局限，有意义的STR位点不足而无法判断，需
结合其他诊断方法进行确诊，最终核型分析显示其结果为正常。
QF-PCR技术与核型分析相比，操作简便、检测时间短、检测样本量大、自动化程
度高，是适用于绒毛膜及羊水穿刺样本排除MCC的重要手段，也是作为核型分析
的重要补充以减轻孕妇心理负担。但该方法有其局限性，首先，该技术只能检测
13、18、21、X和Y染色体，对染色体结构异常、染色体多倍体、嵌合比例低于
20%的嵌合体则无法检出。其次，QF-PCR检测受到检测位点选择、STR位点杂
合度等因素影响可导致少部分样本无法判断。因此，在临床上应用中要充分考虑到
QF-PCR方法的上述局限性，该技术可用于大规模的产前筛查，但无法完全替代而
只能作为核型分析技术的一个有力补充。QF-PCR适用对象主要为绒毛膜及羊膜腔
穿刺样本母源污染的排除，唐氏高风险、高龄孕妇及无创提示上述常见染色体数目
异常的的产前诊断。而对于超声异常的胎儿，患染色体病的可能性相对更大，需采
用核型分析或染色体微阵列分析（CMA）避免漏检。
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