2024年4月15日发(作者：么韵流)
基因检测项目，具体如下：
报
编
码
检测项目 标本要求
告
时
间
检测方法 临床意义 备注
1、石蜡切片：
常温运输，A：
大标本，10张
（3~5μm）；B：
研究证实K-ras基因突
变状态与结直肠癌抗
EGFR单抗治疗的疗效
密切相关，并作为疗效
预测的指标。临床反应
7
/
K-ras基因突变检测
（ARMS法）
石蜡切片、蜡
个
块、新鲜组织、工
外周血、胸腹水 作
日
ARMS-QPCR
法
率上K-ras突变患者进
行抗EGFR单抗治疗的
型患者的反应率为
35%，因此对于晚期转
患者在治疗前均应进行
野生型才建议抗EGFR
抗治疗，突变型不能从
该治疗中获益。
穿刺标本8张
(3~5μm)，每张
3个切面；
2、蜡块：常温
运输；
3、新鲜组织：
保存于95%酒
4、外周血：
5~10mL EDTA
离心20min取
5、胸腹水：
50~200mL
1000g离心
20min，收集沉
积细胞后，加入
95%酒精，4℃
运输
反应率仅有3%，而野生精，4℃运输；
移性结直肠癌（mCRC）抗凝血1000g
K-ras状态的检测，只有上清，4℃运输；
石蜡切片、蜡
块，其中：1、
/
EML4-ALK高灵敏
度免疫组化
石蜡切片：
3~4μm4张
6
个
工Ventana IHC
EML4-ALK融合基因被
发现存在于部分非小细
胞肺癌（non-small cell
lung cancer，NSCLC）
中。该融合基因常见于
不吸烟的肺腺癌患者，
有其独特的病理学特
征，可以诱导肿瘤生成。
+HE染色1张；作
2、蜡块：常温日
运输
ALK抑制剂克里唑替尼
能够作用于该基因的下
游信号传导通路并拮抗
其促肿瘤生成活性，其
Ⅱ期临床试验中客观缓
解率为64%，疾病控制
率为90%，疗效显著。
晚期转移性结直肠癌
（mCRC）患者在治疗
前均应进行K-ras状态
的检测，只有野生型才
建议抗EGFR抗治疗，
5
N-ras基因突变检
/ 测（12、13、61位
点）
个
工
作
日
石蜡切片、蜡
块、新鲜组织；
其中：1、石蜡
切片：常温运
输；A：大标本，
10张
（3~5μm）；B：
穿刺标本8张
（3~5μm），每
张3个切面；2、
/
K-ras+N-ras+B-raf
基因突变检测
蜡块：常温运
输；3、新鲜组
织：保存于95%
酒精，4℃运输
5
个
工
作
日
/
临床研究发现晚期转移
性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
K-ras、B-raf和N-ras
基因状态的检测，只有
野生型才建议使用西妥
昔单抗和帕尼单抗治
疗，突变型不能从该治
疗中获益
/
突变型不能从该治疗中
获益。进一步研究发现，其中12、13位
K-ras野生型患者如果
也不能从西妥昔单抗或
帕尼单抗治疗中获益，
因此结直肠癌患者如果
要使用EGFR抗体药物
除了要检测K-ras、B-raf
基因状态外还应检测
N-ras基因状况
点突变检测可
费600元
发生N-ras基因突变时，以单独组套，收
C-kit及PDGFRA突变
5
C-kit基因突变
/ +PDGFRA基因突
变
个
工
作
日
/
类型可以预测伊马替尼
和舒尼替尼的疗效，其
中：
1、C-kit外显子11突变
者使用伊马替尼疗效最
佳；
2、舒尼替尼治疗原发
C-kit外显子9突变和野
生型GIST患者的生成
获益优于C-kit外显子
11突变患者；
3、PDGFRA D842V突
变患者可能对伊马替尼
与舒尼替尼治疗产生原
发性耐药；
4、对于伊马替尼继发耐
药患者使用舒尼替尼治
疗C-kit外显子13、14
突变者疗效优于继发
C-kit外显子17、18突
变者
1、预后方面：MMR缺
陷患者预后相对较好，
肿瘤具有复发率低、缓
解期长、低转移和存活
5
MMR蛋白（MLH1、
/ MSH2、MSH6、
PMS2）
石蜡切片或蜡
块
个
工
作
日
IHC
率高的特性；
2、用药方面：Ⅱ期MMR
缺陷的结肠癌患者对
5-FU的治疗效果不明
显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋
白检测可用于诊断
Lynch综合征
（HNPCC）。
1、预后方面：MMR缺
陷或者MSI-H的结直肠
癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直
石蜡切片或蜡
/
MSI微卫星+MMR
蛋白
块，附2mL
EDTA抗凝全
血/血痕
11
个
工
作
日
片段分析+IHC
肠癌有高危因素，需要
辅助化疗。有条件者建
议检查组织标本MMR
或MSI，如为dMMR或
MSI-H，不推荐氟尿嘧
啶类药物的单药辅助化
疗。
3、诊断方面：MSI及
MMR蛋白检测可用于
诊断Lynch综合征
（HNPCC）
MGMT在脑胶质瘤组织
石蜡切片、蜡
块、新鲜组织；
其中：1、石蜡
切片：常温运
输；A：大标本，
10张
/
MGMT基因启动子（3~5μm）；B：
甲基化 穿刺标本8张
（3~5μm），每
张3个切面；2、
蜡块：常温运
输；3、新鲜组
织：保存于95%
酒精，4℃运输
11
个
工
作
日
亚硫酸盐PCR
中表达与肿瘤细胞对亚
硝脲类药物的耐药密切
相关，并影响肿瘤的化
疗效果和病人的预后。
在许多肿瘤中发现
MGMT启动子区过甲基
化而导致MGMT积阴德
转录失活，表达量下降，
在脑胶质瘤的研究发
现，MGMT甲基化导致
的基因沉默与替莫唑胺
疗效相关，MGMT基因
启动子甲基化程度越
高，使用替莫唑胺药物
疗效越好
科研
XPD（着色性干皮病基
因）在DNA损伤修复中
起着重要作用，研究发
现XPD基因多态性导致
5
/
XPD基因多态性
（A751C）
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
其酶活性改变而影响波
类药物的化疗效果，其
中A751C位点由赖氨酸
变为谷氨酰胺，使患者
对奥沙利铂的治疗效果
产生影响，C/C型病人
的敏感性更好，疾病缓
解率优于C/A和A/A型
病人。
科研
二氢叶酸还原酶
（DHFR)是甲氨蝶昤
5
/
DHFR基因多态性
(C829T)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
（MTX)靶标酶，MTX
抗肿瘤作用的基本原理
是竞争性结合DHFR，
使二氢叶酸不能被还原
成四氢叶酸。研究发现
DHFR基因多态 性829
位点发生C>T突变，使
DHFR表达水平上升，
科研
导致肿瘤细胞对甲氨蝶
呤敏感性降低
5
CYP2B6*6基因多
/ 态性（G516T、
A785G)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP2B6的多态性与环
磷酰胺代谢相关，突变
型516TT和785GG型
毒副作用增加。
科研
5
/
CYP2C19*2基因多
态性(G681A )
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP2C19基因多态性
与抗癌药物环磷酰胺、
异环磷酰胺代谢相关，
其中CYP2C19*2突变
型G/G疗效低于A/A和
A/G型。
科研
5
/
CYP19A1基因多态
性(rs4646)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP19A1多态性与来
曲唑和阿那曲唑疗效相
关，G/G基因型患者的
化疗疗效高于G/T和
T/T型患者
科研
CYP3A4多态性与依托
5
/
CYP3A4*4基因多
态性(A13989G)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
泊苷等化疗药物代谢相
关，对于
CYP3A4*4(A13989G)
位点，患者使用依托泊
苷/替尼泊苷毒副性突变
纯合G/G型>A/G>A/A
科研
TP53也称肿瘤基因
P53，研究发现TP53基
因变化与50%以上的人
7
/
Tp53基因突变（实
体瘤）
个
工
作
日
/
类恶性肿瘤发生有关，
在多种实体瘤及CLL、
AML中都有发现，在临
床应用方面TP53基因
缺失已经在CLL及MM
预后中广泛应用。有研
究显示，TP53基因突变
可作为一独立因素用于
预测经辅助治疗的Ⅲ期
科研
结肠癌的无瘤生存状
态。在CLL中TP53突
变与TP53缺失同样重
要，都与较差预后相关，
约10%左右患者存在
TP53基因突变
1、石蜡切片：
常温运输，A：
大标本，10张
（3~5μm）；
B：穿刺标本8
研究证实K-ras基因突
变状态与结直肠癌抗
EGFR单抗治疗的疗效
密切相关，并作为疗效
预测的指标。临床反应
率上K-ras突变患者进
行抗EGFR单抗治疗的
K-ras基因突变检
测（ARMS法）
1800.00
ARMS-QPCR反应率仅有3%，而野生
法 型患者的反应率为
35%，因此对于晚期转
移性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
K-ras状态的检测，只有
野生型才建议抗EGFR
抗治疗，突变型不能从
该治疗中获益。
张(3~5μm)，
每张3个切
面；
2、蜡块：常温
运输；
3、新鲜组织：
保存于95%
酒精，4℃运
输；
4、外周血：
5~10mL
EDTA抗凝血
1000g离心
20min取上
清，4℃运输；
5、胸腹水：
50~200mL
1000g离心
20min，收集
沉积细胞后，
加入95%酒
精，4℃运输
270700003
×3
EML4-ALK融合基因被
发现存在于部分非小细
胞肺癌（non-small cell
/
EML4-ALK高灵敏
度免疫组化
1200.00 Ventana IHC
lung cancer，NSCLC）
中。该融合基因常见于
不吸烟的肺腺癌患者，
有其独特的病理学特
征，可以诱导肿瘤生成。
ALK抑制剂克里唑替尼
能够作用于该基因的下
游信号传导通路并拮抗
其促肿瘤生成活性，其
Ⅱ期临床试验中客观缓
解率为64%，疾病控制
率为90%，疗效显著。
晚期转移性结直肠癌
（mCRC）患者在治疗
前均应进行K-ras状态
的检测，只有野生型才
建议抗EGFR抗治疗，
突变型不能从该治疗中
270700003
×2
N-ras基因突变检
测（12、13、61
位点）
1200.00 /
获益。进一步研究发现，
K-ras野生型患者如果
发生N-ras基因突变时，
也不能从西妥昔单抗或
帕尼单抗治疗中获益，
因此结直肠癌患者如果
要使用EGFR抗体药物
除了要检测K-ras、B-raf
基因状态外还应检测
N-ras基因状况
其中12、13
位点突变检测
可以单独组
套，收费600
元
临床研究发现晚期转移
性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
270700003
×5
K-ras+N-ras+B-raf
基因突变检测
K-ras、B-raf和N-ras
3000.00 /
基因状态的检测，只有
野生型才建议使用西妥
昔单抗和帕尼单抗治
疗，突变型不能从该治
疗中获益
C-kit及PDGFRA突变
类型可以预测伊马替尼
270700003
×5
C-kit基因突变
+PDGFRA基因突
变
3000.00 /
和舒尼替尼的疗效，其
中：
1、C-kit外显子11突变
者使用伊马替尼疗效最
佳；
2、舒尼替尼治疗原发
C-kit外显子9突变和野
生型GIST患者的生成
获益优于C-kit外显子
11突变患者；
3、PDGFRA D842V突
变患者可能对伊马替尼
与舒尼替尼治疗产生原
发性耐药；
4、对于伊马替尼继发耐
药患者使用舒尼替尼治
疗C-kit外显子13、14
突变者疗效优于继发
C-kit外显子17、18突
变者
1、预后方面：MMR缺
陷患者预后相对较好，
肿瘤具有复发率低、缓
解期长、低转移和存活
率高的特性；
MMR蛋白
/ （MLH1、MSH2、400.00
MSH6、PMS2）
IHC
2、用药方面：Ⅱ期MMR
缺陷的结肠癌患者对
5-FU的治疗效果不明
显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋
白检测可用于诊断
Lynch综合征
（HNPCC）。
1、预后方面：MMR缺
陷或者MSI-H的结直肠
癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直
肠癌有高危因素，需要
辅助化疗。有条件者建
/
MSI微卫星+MMR
蛋白
2800.00
片段分析
+IHC
议检查组织标本MMR
或MSI，如为dMMR或
MSI-H，不推荐氟尿嘧
啶类药物的单药辅助化
疗。
3、诊断方面：MSI及
MMR蛋白检测可用于
诊断Lynch综合征
（HNPCC）
MGMT在脑胶质瘤组织
中表达与肿瘤细胞对亚
硝脲类药物的耐药密切
相关，并影响肿瘤的化
疗效果和病人的预后。
在许多肿瘤中发现
MGMT启动子区过甲基
/
MGMT基因启动
子甲基化
900.00
亚硫酸盐
PCR
化而导致MGMT积阴
德转录失活，表达量下
降，在脑胶质瘤的研究
发现，MGMT甲基化导
致的基因沉默与替莫唑
胺疗效相关，MGMT基
因启动子甲基化程度越
高，使用替莫唑胺药物
疗效越好
科研
XPD（着色性干皮病基
因）在DNA损伤修复中
起着重要作用，研究发
现XPD基因多态性导
致其酶活性改变而影响
270700003
XPD基因多态性
（A751C）
波类药物的化疗效果，
600.00 /
其中A751C位点由赖
氨酸变为谷氨酰胺，使
患者对奥沙利铂的治疗
效果产生影响，C/C型
病人的敏感性更好，疾
病缓解率优于C/A和
A/A型病人。
科研
CYP2C19基因多态性
与抗癌药物环磷酰胺、
270700003
CYP2C19*2基因
多态性(G681A )
600.00 /
异环磷酰胺代谢相关，
其中CYP2C19*2突变
型G/G疗效低于A/A和
A/G型。
科研
270700003
CYP19A1基因多
态性(rs4646)
CYP19A1多态性与来
600.00 /
曲唑和阿那曲唑疗效相
关，G/G基因型患者的
科研
化疗疗效高于G/T和
T/T型患者
270700003
×2
CYP2C8*3基因多
态性(R139K、
R399K)
1200.00 /
CYP2C8基因多态性与
紫杉类药物代谢相关，
139K/399R型药物毒性
强于139R/399K型
科研
CYP3A4多态性与依托
泊苷等化疗药物代谢相
关，对于
270700003
CYP3A4*4基因多
态性(A13989G)
600.00 /
CYP3A4*4(A13989G)
位点，患者使用依托泊
苷/替尼泊苷毒副性突
变纯合G/G
型>A/G>A/A
科研
2024年4月15日发(作者：么韵流)
基因检测项目，具体如下：
报
编
码
检测项目 标本要求
告
时
间
检测方法 临床意义 备注
1、石蜡切片：
常温运输，A：
大标本，10张
（3~5μm）；B：
研究证实K-ras基因突
变状态与结直肠癌抗
EGFR单抗治疗的疗效
密切相关，并作为疗效
预测的指标。临床反应
7
/
K-ras基因突变检测
（ARMS法）
石蜡切片、蜡
个
块、新鲜组织、工
外周血、胸腹水 作
日
ARMS-QPCR
法
率上K-ras突变患者进
行抗EGFR单抗治疗的
型患者的反应率为
35%，因此对于晚期转
患者在治疗前均应进行
野生型才建议抗EGFR
抗治疗，突变型不能从
该治疗中获益。
穿刺标本8张
(3~5μm)，每张
3个切面；
2、蜡块：常温
运输；
3、新鲜组织：
保存于95%酒
4、外周血：
5~10mL EDTA
离心20min取
5、胸腹水：
50~200mL
1000g离心
20min，收集沉
积细胞后，加入
95%酒精，4℃
运输
反应率仅有3%，而野生精，4℃运输；
移性结直肠癌（mCRC）抗凝血1000g
K-ras状态的检测，只有上清，4℃运输；
石蜡切片、蜡
块，其中：1、
/
EML4-ALK高灵敏
度免疫组化
石蜡切片：
3~4μm4张
6
个
工Ventana IHC
EML4-ALK融合基因被
发现存在于部分非小细
胞肺癌（non-small cell
lung cancer，NSCLC）
中。该融合基因常见于
不吸烟的肺腺癌患者，
有其独特的病理学特
征，可以诱导肿瘤生成。
+HE染色1张；作
2、蜡块：常温日
运输
ALK抑制剂克里唑替尼
能够作用于该基因的下
游信号传导通路并拮抗
其促肿瘤生成活性，其
Ⅱ期临床试验中客观缓
解率为64%，疾病控制
率为90%，疗效显著。
晚期转移性结直肠癌
（mCRC）患者在治疗
前均应进行K-ras状态
的检测，只有野生型才
建议抗EGFR抗治疗，
5
N-ras基因突变检
/ 测（12、13、61位
点）
个
工
作
日
石蜡切片、蜡
块、新鲜组织；
其中：1、石蜡
切片：常温运
输；A：大标本，
10张
（3~5μm）；B：
穿刺标本8张
（3~5μm），每
张3个切面；2、
/
K-ras+N-ras+B-raf
基因突变检测
蜡块：常温运
输；3、新鲜组
织：保存于95%
酒精，4℃运输
5
个
工
作
日
/
临床研究发现晚期转移
性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
K-ras、B-raf和N-ras
基因状态的检测，只有
野生型才建议使用西妥
昔单抗和帕尼单抗治
疗，突变型不能从该治
疗中获益
/
突变型不能从该治疗中
获益。进一步研究发现，其中12、13位
K-ras野生型患者如果
也不能从西妥昔单抗或
帕尼单抗治疗中获益，
因此结直肠癌患者如果
要使用EGFR抗体药物
除了要检测K-ras、B-raf
基因状态外还应检测
N-ras基因状况
点突变检测可
费600元
发生N-ras基因突变时，以单独组套，收
C-kit及PDGFRA突变
5
C-kit基因突变
/ +PDGFRA基因突
变
个
工
作
日
/
类型可以预测伊马替尼
和舒尼替尼的疗效，其
中：
1、C-kit外显子11突变
者使用伊马替尼疗效最
佳；
2、舒尼替尼治疗原发
C-kit外显子9突变和野
生型GIST患者的生成
获益优于C-kit外显子
11突变患者；
3、PDGFRA D842V突
变患者可能对伊马替尼
与舒尼替尼治疗产生原
发性耐药；
4、对于伊马替尼继发耐
药患者使用舒尼替尼治
疗C-kit外显子13、14
突变者疗效优于继发
C-kit外显子17、18突
变者
1、预后方面：MMR缺
陷患者预后相对较好，
肿瘤具有复发率低、缓
解期长、低转移和存活
5
MMR蛋白（MLH1、
/ MSH2、MSH6、
PMS2）
石蜡切片或蜡
块
个
工
作
日
IHC
率高的特性；
2、用药方面：Ⅱ期MMR
缺陷的结肠癌患者对
5-FU的治疗效果不明
显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋
白检测可用于诊断
Lynch综合征
（HNPCC）。
1、预后方面：MMR缺
陷或者MSI-H的结直肠
癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直
石蜡切片或蜡
/
MSI微卫星+MMR
蛋白
块，附2mL
EDTA抗凝全
血/血痕
11
个
工
作
日
片段分析+IHC
肠癌有高危因素，需要
辅助化疗。有条件者建
议检查组织标本MMR
或MSI，如为dMMR或
MSI-H，不推荐氟尿嘧
啶类药物的单药辅助化
疗。
3、诊断方面：MSI及
MMR蛋白检测可用于
诊断Lynch综合征
（HNPCC）
MGMT在脑胶质瘤组织
石蜡切片、蜡
块、新鲜组织；
其中：1、石蜡
切片：常温运
输；A：大标本，
10张
/
MGMT基因启动子（3~5μm）；B：
甲基化 穿刺标本8张
（3~5μm），每
张3个切面；2、
蜡块：常温运
输；3、新鲜组
织：保存于95%
酒精，4℃运输
11
个
工
作
日
亚硫酸盐PCR
中表达与肿瘤细胞对亚
硝脲类药物的耐药密切
相关，并影响肿瘤的化
疗效果和病人的预后。
在许多肿瘤中发现
MGMT启动子区过甲基
化而导致MGMT积阴德
转录失活，表达量下降，
在脑胶质瘤的研究发
现，MGMT甲基化导致
的基因沉默与替莫唑胺
疗效相关，MGMT基因
启动子甲基化程度越
高，使用替莫唑胺药物
疗效越好
科研
XPD（着色性干皮病基
因）在DNA损伤修复中
起着重要作用，研究发
现XPD基因多态性导致
5
/
XPD基因多态性
（A751C）
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
其酶活性改变而影响波
类药物的化疗效果，其
中A751C位点由赖氨酸
变为谷氨酰胺，使患者
对奥沙利铂的治疗效果
产生影响，C/C型病人
的敏感性更好，疾病缓
解率优于C/A和A/A型
病人。
科研
二氢叶酸还原酶
（DHFR)是甲氨蝶昤
5
/
DHFR基因多态性
(C829T)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
（MTX)靶标酶，MTX
抗肿瘤作用的基本原理
是竞争性结合DHFR，
使二氢叶酸不能被还原
成四氢叶酸。研究发现
DHFR基因多态 性829
位点发生C>T突变，使
DHFR表达水平上升，
科研
导致肿瘤细胞对甲氨蝶
呤敏感性降低
5
CYP2B6*6基因多
/ 态性（G516T、
A785G)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP2B6的多态性与环
磷酰胺代谢相关，突变
型516TT和785GG型
毒副作用增加。
科研
5
/
CYP2C19*2基因多
态性(G681A )
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP2C19基因多态性
与抗癌药物环磷酰胺、
异环磷酰胺代谢相关，
其中CYP2C19*2突变
型G/G疗效低于A/A和
A/G型。
科研
5
/
CYP19A1基因多态
性(rs4646)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
CYP19A1多态性与来
曲唑和阿那曲唑疗效相
关，G/G基因型患者的
化疗疗效高于G/T和
T/T型患者
科研
CYP3A4多态性与依托
5
/
CYP3A4*4基因多
态性(A13989G)
EDTA抗凝血
4mL，4℃运输
个
工
作
日
/
泊苷等化疗药物代谢相
关，对于
CYP3A4*4(A13989G)
位点，患者使用依托泊
苷/替尼泊苷毒副性突变
纯合G/G型>A/G>A/A
科研
TP53也称肿瘤基因
P53，研究发现TP53基
因变化与50%以上的人
7
/
Tp53基因突变（实
体瘤）
个
工
作
日
/
类恶性肿瘤发生有关，
在多种实体瘤及CLL、
AML中都有发现，在临
床应用方面TP53基因
缺失已经在CLL及MM
预后中广泛应用。有研
究显示，TP53基因突变
可作为一独立因素用于
预测经辅助治疗的Ⅲ期
科研
结肠癌的无瘤生存状
态。在CLL中TP53突
变与TP53缺失同样重
要，都与较差预后相关，
约10%左右患者存在
TP53基因突变
1、石蜡切片：
常温运输，A：
大标本，10张
（3~5μm）；
B：穿刺标本8
研究证实K-ras基因突
变状态与结直肠癌抗
EGFR单抗治疗的疗效
密切相关，并作为疗效
预测的指标。临床反应
率上K-ras突变患者进
行抗EGFR单抗治疗的
K-ras基因突变检
测（ARMS法）
1800.00
ARMS-QPCR反应率仅有3%，而野生
法 型患者的反应率为
35%，因此对于晚期转
移性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
K-ras状态的检测，只有
野生型才建议抗EGFR
抗治疗，突变型不能从
该治疗中获益。
张(3~5μm)，
每张3个切
面；
2、蜡块：常温
运输；
3、新鲜组织：
保存于95%
酒精，4℃运
输；
4、外周血：
5~10mL
EDTA抗凝血
1000g离心
20min取上
清，4℃运输；
5、胸腹水：
50~200mL
1000g离心
20min，收集
沉积细胞后，
加入95%酒
精，4℃运输
270700003
×3
EML4-ALK融合基因被
发现存在于部分非小细
胞肺癌（non-small cell
/
EML4-ALK高灵敏
度免疫组化
1200.00 Ventana IHC
lung cancer，NSCLC）
中。该融合基因常见于
不吸烟的肺腺癌患者，
有其独特的病理学特
征，可以诱导肿瘤生成。
ALK抑制剂克里唑替尼
能够作用于该基因的下
游信号传导通路并拮抗
其促肿瘤生成活性，其
Ⅱ期临床试验中客观缓
解率为64%，疾病控制
率为90%，疗效显著。
晚期转移性结直肠癌
（mCRC）患者在治疗
前均应进行K-ras状态
的检测，只有野生型才
建议抗EGFR抗治疗，
突变型不能从该治疗中
270700003
×2
N-ras基因突变检
测（12、13、61
位点）
1200.00 /
获益。进一步研究发现，
K-ras野生型患者如果
发生N-ras基因突变时，
也不能从西妥昔单抗或
帕尼单抗治疗中获益，
因此结直肠癌患者如果
要使用EGFR抗体药物
除了要检测K-ras、B-raf
基因状态外还应检测
N-ras基因状况
其中12、13
位点突变检测
可以单独组
套，收费600
元
临床研究发现晚期转移
性结直肠癌（mCRC）
患者在治疗前均应进行
270700003
×5
K-ras+N-ras+B-raf
基因突变检测
K-ras、B-raf和N-ras
3000.00 /
基因状态的检测，只有
野生型才建议使用西妥
昔单抗和帕尼单抗治
疗，突变型不能从该治
疗中获益
C-kit及PDGFRA突变
类型可以预测伊马替尼
270700003
×5
C-kit基因突变
+PDGFRA基因突
变
3000.00 /
和舒尼替尼的疗效，其
中：
1、C-kit外显子11突变
者使用伊马替尼疗效最
佳；
2、舒尼替尼治疗原发
C-kit外显子9突变和野
生型GIST患者的生成
获益优于C-kit外显子
11突变患者；
3、PDGFRA D842V突
变患者可能对伊马替尼
与舒尼替尼治疗产生原
发性耐药；
4、对于伊马替尼继发耐
药患者使用舒尼替尼治
疗C-kit外显子13、14
突变者疗效优于继发
C-kit外显子17、18突
变者
1、预后方面：MMR缺
陷患者预后相对较好，
肿瘤具有复发率低、缓
解期长、低转移和存活
率高的特性；
MMR蛋白
/ （MLH1、MSH2、400.00
MSH6、PMS2）
IHC
2、用药方面：Ⅱ期MMR
缺陷的结肠癌患者对
5-FU的治疗效果不明
显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋
白检测可用于诊断
Lynch综合征
（HNPCC）。
1、预后方面：MMR缺
陷或者MSI-H的结直肠
癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直
肠癌有高危因素，需要
辅助化疗。有条件者建
/
MSI微卫星+MMR
蛋白
2800.00
片段分析
+IHC
议检查组织标本MMR
或MSI，如为dMMR或
MSI-H，不推荐氟尿嘧
啶类药物的单药辅助化
疗。
3、诊断方面：MSI及
MMR蛋白检测可用于
诊断Lynch综合征
（HNPCC）
MGMT在脑胶质瘤组织
中表达与肿瘤细胞对亚
硝脲类药物的耐药密切
相关，并影响肿瘤的化
疗效果和病人的预后。
在许多肿瘤中发现
MGMT启动子区过甲基
/
MGMT基因启动
子甲基化
900.00
亚硫酸盐
PCR
化而导致MGMT积阴
德转录失活，表达量下
降，在脑胶质瘤的研究
发现，MGMT甲基化导
致的基因沉默与替莫唑
胺疗效相关，MGMT基
因启动子甲基化程度越
高，使用替莫唑胺药物
疗效越好
科研
XPD（着色性干皮病基
因）在DNA损伤修复中
起着重要作用，研究发
现XPD基因多态性导
致其酶活性改变而影响
270700003
XPD基因多态性
（A751C）
波类药物的化疗效果，
600.00 /
其中A751C位点由赖
氨酸变为谷氨酰胺，使
患者对奥沙利铂的治疗
效果产生影响，C/C型
病人的敏感性更好，疾
病缓解率优于C/A和
A/A型病人。
科研
CYP2C19基因多态性
与抗癌药物环磷酰胺、
270700003
CYP2C19*2基因
多态性(G681A )
600.00 /
异环磷酰胺代谢相关，
其中CYP2C19*2突变
型G/G疗效低于A/A和
A/G型。
科研
270700003
CYP19A1基因多
态性(rs4646)
CYP19A1多态性与来
600.00 /
曲唑和阿那曲唑疗效相
关，G/G基因型患者的
科研
化疗疗效高于G/T和
T/T型患者
270700003
×2
CYP2C8*3基因多
态性(R139K、
R399K)
1200.00 /
CYP2C8基因多态性与
紫杉类药物代谢相关，
139K/399R型药物毒性
强于139R/399K型
科研
CYP3A4多态性与依托
泊苷等化疗药物代谢相
关，对于
270700003
CYP3A4*4基因多
态性(A13989G)
600.00 /
CYP3A4*4(A13989G)
位点，患者使用依托泊
苷/替尼泊苷毒副性突
变纯合G/G
型>A/G>A/A
科研