2024年4月3日发(作者：裔宏恺)
基于药物基因组学的抗血小板药物个体化药学服务指引（2020年版）
（广东省药学会2020年3月23日发布）
1 概述
药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）是指研究遗传变异所导致的
机体对药物反应（毒性和有效性）的个体差异问题。药物体内代谢、转运
及作用靶点基因的遗传变异及表达水平的变化影响药物在体内的浓度和敏
感性，从而造成药物的个体差异
[1]
。个体化药学服务是指以药物基因组学为
基础，结合患者的年龄、性别、种族、器官功能、既往病史、疾病状态和
外源性因素（如吸烟、饮食、药物相互作用）等影响药物疗效的因素、制
定量体裁衣式的个体化药物治疗方案的药学服务。其目的是减少药物不良
反应，增加药物疗效，降低整体治疗费用，保障用药安全
[2]
。药物相关基因
及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药物基因组学起源于上世纪90年代，迄今为止，美国FDA已经批准
在275种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物
标记物142项
[3]
。此外，有部分行业也将一些药物基因组生物标记物纳入临
床试验及疾病治疗指南中
[4,5]
。2005年，日本药物和医疗仪器署（PMDA）
设立了药物基因组讨论组，用于适当监管医疗过程中的PGx问题
[6]
，随后
制定了一系列药物基因组/生物标记物用于药物评价的指南
[7]
。2012年，欧
洲药品管理局（EMA）发布了关于药物基因组学使用的指导草案，成为药
物基因组学在欧盟范围内的临床应用的依据。2014年EMA发布《关于药
物基因组学的倡议和观点》，介绍了各种类型用于相关的药物警戒的基因
组生物标志物，并提供了具体的范例
[8,9]
。在我国，2015年国家卫计委发布
了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）概要》，为临
床实验室进行药物代谢酶和药物靶点基因的检测提供指导
[10]
。药物基因组
学在全球范围内，已成为指导临床个体化用药、评估药物不良反应发生风
险、指导新药研发和评价的重要工具。目前药物基因组学在心血管疾病、
精神类疾病、肿瘤个体化用药指导方面应用较为广泛。
2 抗血小板药物分类
近年来，我国心脑血管疾病发病人数逐年上升，并趋于年轻化。心脑
血管疾病，以其高发病率、高死亡率、高复发率和高社会负担，已成为威
胁我国国民健康的罪魁祸首
[11]
。抗血小板药物在预防和治疗心脑血管疾病
中发挥着重要作用。
血小板在正常条件下，发挥止血凝血作用，病理条件下参与了血栓的
形成，动脉粥样硬化和血管炎性反应
[12]
。外周血液循环中的血小板转化成
血栓包括三个过程：血小板黏附、激活、血栓的形成与扩展
[13]
。血小板的
异常激活和聚集，在心脑血管疾病血栓的形成发挥着关键的作用，靶向血
小板的抗血小板药物在临床得到广泛应用。
临床上抗血小板药物主要可分为五大类
[14,15]
，见表1，（1）环氧合酶
抑制剂：阿司匹林；（2）ADP受体抑制剂：噻吩吡啶类的噻氯匹定、氯吡
格雷和普拉格雷等，这类药物需要经肝药酶代谢转化才能形成具有活性的
成份；非噻吩吡啶类的坎格雷洛和替格瑞洛等；（3）磷酸二酯酶抑制剂：
双嘧达莫和西洛他唑等；（4）糖蛋白受体抑制剂（GP II b / III a）：阿昔单
2024年4月3日发(作者：裔宏恺)
基于药物基因组学的抗血小板药物个体化药学服务指引（2020年版）
（广东省药学会2020年3月23日发布）
1 概述
药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）是指研究遗传变异所导致的
机体对药物反应（毒性和有效性）的个体差异问题。药物体内代谢、转运
及作用靶点基因的遗传变异及表达水平的变化影响药物在体内的浓度和敏
感性，从而造成药物的个体差异
[1]
。个体化药学服务是指以药物基因组学为
基础，结合患者的年龄、性别、种族、器官功能、既往病史、疾病状态和
外源性因素（如吸烟、饮食、药物相互作用）等影响药物疗效的因素、制
定量体裁衣式的个体化药物治疗方案的药学服务。其目的是减少药物不良
反应，增加药物疗效，降低整体治疗费用，保障用药安全
[2]
。药物相关基因
及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药物基因组学起源于上世纪90年代，迄今为止，美国FDA已经批准
在275种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物
标记物142项
[3]
。此外，有部分行业也将一些药物基因组生物标记物纳入临
床试验及疾病治疗指南中
[4,5]
。2005年，日本药物和医疗仪器署（PMDA）
设立了药物基因组讨论组，用于适当监管医疗过程中的PGx问题
[6]
，随后
制定了一系列药物基因组/生物标记物用于药物评价的指南
[7]
。2012年，欧
洲药品管理局（EMA）发布了关于药物基因组学使用的指导草案，成为药
物基因组学在欧盟范围内的临床应用的依据。2014年EMA发布《关于药
物基因组学的倡议和观点》，介绍了各种类型用于相关的药物警戒的基因
组生物标志物，并提供了具体的范例
[8,9]
。在我国，2015年国家卫计委发布
了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）概要》，为临
床实验室进行药物代谢酶和药物靶点基因的检测提供指导
[10]
。药物基因组
学在全球范围内，已成为指导临床个体化用药、评估药物不良反应发生风
险、指导新药研发和评价的重要工具。目前药物基因组学在心血管疾病、
精神类疾病、肿瘤个体化用药指导方面应用较为广泛。
2 抗血小板药物分类
近年来，我国心脑血管疾病发病人数逐年上升，并趋于年轻化。心脑
血管疾病，以其高发病率、高死亡率、高复发率和高社会负担，已成为威
胁我国国民健康的罪魁祸首
[11]
。抗血小板药物在预防和治疗心脑血管疾病
中发挥着重要作用。
血小板在正常条件下，发挥止血凝血作用，病理条件下参与了血栓的
形成，动脉粥样硬化和血管炎性反应
[12]
。外周血液循环中的血小板转化成
血栓包括三个过程：血小板黏附、激活、血栓的形成与扩展
[13]
。血小板的
异常激活和聚集，在心脑血管疾病血栓的形成发挥着关键的作用，靶向血
小板的抗血小板药物在临床得到广泛应用。
临床上抗血小板药物主要可分为五大类
[14,15]
，见表1，（1）环氧合酶
抑制剂：阿司匹林；（2）ADP受体抑制剂：噻吩吡啶类的噻氯匹定、氯吡
格雷和普拉格雷等，这类药物需要经肝药酶代谢转化才能形成具有活性的
成份；非噻吩吡啶类的坎格雷洛和替格瑞洛等；（3）磷酸二酯酶抑制剂：
双嘧达莫和西洛他唑等；（4）糖蛋白受体抑制剂（GP II b / III a）：阿昔单